O Comitê de Doenças Raras e Sem Diagnóstico da Associação Espanhola de Pediatria (AEP) considera prioritário reduzir o atraso no diagnóstico enfrentado por pacientes com doenças pediátricas raras, a fim de melhorar o prognóstico e evitar anos de “incerteza e sofrimento” às famílias.