MADRID 29 set. (EUROPA PRESS) -
Uma equipe de pesquisadores liderada pela empresa Health in Code descobriu que as variantes genéticas de efeito intermediário poderiam explicar até 10% dos casos sem uma causa genética clara de cardiomiopatia hipertrófica, uma das doenças cardíacas hereditárias mais comuns.
O estudo, publicado na revista Circulation, levou a uma melhor compreensão da doença, já que a genética clássica explicava anteriormente apenas 40% dos casos, abrindo a porta para um diagnóstico e acompanhamento "mais precisos" dos pacientes.
"Essas variantes completam a arquitetura dessas doenças, colocando-as em algum lugar entre monogênicas e poligênicas. Veremos muito trabalho com elas nos próximos anos", explicou o Dr. Juan Pablo Ochoa, consultor clínico da Health in Code e pesquisador do Centro Nacional de Pesquisa Cardiovascular da Espanha (CNIC).
Os cientistas identificaram até 14 variantes de efeito intermediário em oito genes em 731 indivíduos (6,1% da coorte), dos quais 570 pacientes tinham variantes de efeito intermediário isoladas.
Além disso, os portadores de variantes de efeito intermediário apresentaram uma idade média mais baixa no momento do diagnóstico. Essas variantes também modificaram a expressão da doença em indivíduos com variantes monogênicas, causando um fenótipo mais agressivo.
Embora essas descobertas ainda não mudem a prática clínica imediata, os pesquisadores enfatizaram que essas variantes devem "começar a ser consideradas" nos relatórios genéticos de todas as doenças cardiovasculares, pois podem desempenhar um "papel fundamental" não apenas na cardiomiopatia hipertrófica, mas também em outras patologias desse tipo.
"Essa descoberta abre uma nova linha de pesquisa que nos ajudará a entender melhor a variabilidade clínica da doença e a oferecer conselhos mais precisos aos pacientes e suas famílias", disse a Dra. Soledad García-Hernández, cardiologista da Health in Code e do Hospital Clínico San Cecilio, em Granada.
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