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MADRID 21 maio (EUROPA PRESS) -
Um novo relatório do Observatório Legislativo de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos indica que o futuro do diagnóstico de doenças raras "não pode mais depender apenas da triagem neonatal" e, portanto, propõe o desenvolvimento de um roteiro para incorporar efetivamente o diagnóstico genético ao Sistema Nacional de Saúde, "garantindo o acesso equitativo a tecnologias avançadas de saúde, como a medicina genômica, personalizada e de precisão".
O relatório enquadra essa necessidade em um momento "particularmente propício", devido à confluência de avanços científicos e tecnológicos, como sequenciamento genômico, inteligência artificial, 'big data' ou tratamentos inovadores, que "abrem as portas para uma revolução diagnóstica sem precedentes".
Da mesma forma, esse documento, elaborado por um grupo multidisciplinar de especialistas, defende a necessidade de transformar a abordagem diagnóstica atual e adaptar a estrutura legislativa e de saúde aos avanços científicos e tecnológicos, seguindo os passos de países como o Reino Unido, a França e a Holanda, que já integraram essas técnicas com sucesso.
O relatório destaca que a Espanha está dando passos importantes graças a projetos pioneiros e centros hospitalares de referência em genética, embora indique que ainda está pendente uma estratégia nacional coordenada que "facilite sua implementação total". O relatório ressalta que, até poucos meses atrás, a Espanha era o único país da União Europeia que não contava com uma especialidade em genética clínica, "uma deficiência histórica que durante anos limitou a capacidade do sistema de oferecer um diagnóstico genético preciso".
Os autores do relatório enfatizam que a recente aprovação dessa especialidade representa "um passo importante e simbólico em direção à mudança estrutural".
"O diagnóstico genético não é uma opção futurista, é uma necessidade presente. E sua implementação não pode depender do código postal do paciente", diz Manuel Macía, chefe do Departamento de Nefrologia do Hospital Universitário Ntra Sra Candelaria e ex-vice-presidente da Sociedade Espanhola de Nefrologia (SEN).
"Se quisermos que a Espanha seja líder em medicina de precisão, precisamos de bases sólidas: treinamento, infraestrutura, financiamento e regulamentação alinhados com essa realidade", acrescentou Macía.
RECOMENDAÇÕES PARA O PROGRESSO NO DIAGNÓSTICO GENÉTICO
O relatório apresenta uma série de propostas para garantir que o diagnóstico genético deixe de ser uma promessa e se torne uma realidade. Entre elas estão a necessidade de estabelecer um marco regulatório específico para promover a incorporação dessas tecnologias, reconhecer oficialmente a especialidade de genética clínica e fortalecer o treinamento dos profissionais envolvidos, além de alocar orçamentos para garantir sua aplicação em todo o país.
Também se propõe a integração decisiva dessas técnicas na Estratégia de Doenças Raras, a ampliação do catálogo de doenças genéticas cobertas pelo sistema público e a garantia de que os especialistas em genética participem ativamente dos órgãos consultivos do Sistema Nacional de Saúde.
De acordo com seus autores, o 8º Relatório do Observatório Legislativo de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos, patrocinado pela Alexion, é "um chamado à ação para que se deixe de falar apenas das desigualdades históricas e se comece a promover soluções que aproximem o diagnóstico genético da realidade clínica espanhola".
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