MADRID 28 ago. (EUROPA PRESS) -
Um estudo liderado pelo Instituto de Pesquisa contra a Leucemia Josep Carreras (IJC) demonstrou que variantes genéticas hereditárias, presentes desde o nascimento, ajudam a identificar pacientes com maior risco de desenvolver cânceres hematológicos agressivos relacionados ao tratamento.
Algumas pessoas desenvolvem cânceres hematológicos agressivos anos depois de terem recebido quimioterapia ou radioterapia para tratar um câncer anterior. Essas doenças, conhecidas como neoplasias mieloides relacionadas ao tratamento (t-MN, na sigla em inglês), são atualmente classificadas principalmente com base no histórico terapêutico do paciente, embora sua evolução clínica possa variar consideravelmente de uma pessoa para outra.
Neste estudo, publicado na revista “Blood Advances”, a equipe de pesquisa analisou os dados genéticos e clínicos de 100 pessoas diagnosticadas com neoplasias mieloides relacionadas ao tratamento.
Os resultados mostraram que quase uma em cada três apresentava uma variante genética hereditária relacionada à predisposição ao câncer ou a doenças hematológicas. A partir dessas variantes, foi possível classificar os pacientes em três subgrupos moleculares com características biológicas e evolução clínica diferenciadas.
As pessoas portadoras de variantes hereditárias em genes de predisposição ao câncer apresentavam, com maior frequência, alterações cromossômicas extensas e alterações no gene TP53, duas características associadas a um pior prognóstico. Por outro lado, aqueles que eram portadores de variantes relacionadas a doenças hematológicas, ou que não apresentavam variantes hereditárias detectáveis, demonstravam, em geral, alterações moleculares diferentes e uma evolução mais favorável.
INTEGRAR O ESTUDO DA GENÉTICA HEREDITÁRIA NA AVALIAÇÃO CLÍNICA
Esses resultados sugerem que a genética hereditária desempenha um papel muito mais importante nas neoplasias mieloides relacionadas ao tratamento do que se sabia até então. Em vez de basear a classificação exclusivamente nas informações sobre a quimioterapia ou a radioterapia recebidas anteriormente, a incorporação do estudo da genética germinativa poderia permitir classificar os pacientes com maior precisão e estimar melhor seu risco.
“Incorporar o estudo genético germinal à avaliação dessas pessoas poderia melhorar a classificação da doença, orientar a tomada de decisões clínicas e identificar tanto pacientes quanto familiares que poderiam se beneficiar de aconselhamento genético, um acompanhamento mais rigoroso ou estratégias preventivas antes ou depois do tratamento contra o câncer”, afirmou Julia Mestre, pesquisadora do IJC e primeira autora do estudo.
O estudo também revelou que a exposição à quimioterapia estava associada, especialmente, a um pior prognóstico em pessoas portadoras de variantes hereditárias de predisposição ao câncer. Nesse grupo, o tratamento estava associado com maior frequência a alterações cromossômicas complexas e mutações no TP53, o que ajuda a explicar por que algumas pessoas desenvolvem formas especialmente agressivas dessas neoplasias.
Segundo os autores, embora sejam necessários estudos adicionais antes que essas descobertas possam ser incorporadas à prática clínica de rotina, este trabalho oferece uma base para melhorar o manejo de pessoas que desenvolvem neoplasias mieloides relacionadas ao tratamento.
Dessa forma, integrar o estudo da genética hereditária à avaliação clínica poderia favorecer decisões terapêuticas mais personalizadas, otimizar as estratégias de acompanhamento e identificar pacientes e familiares que poderiam se beneficiar de aconselhamento genético e programas de vigilância.
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