Publicado 24/09/2025 10:19

Um especialista enfatiza que o desenvolvimento de estudos genéticos mudará os critérios dos exames atuais.

Imagem da conferência.
CNIO

MADRID 24 set. (EUROPA PRESS) -

O professor de Medicina Legal da Universidade de Santiago de Compostela, Ángel Carracedo, enfatizou que os avanços nos estudos genéticos mudarão o foco dos exames atuais, especialmente no câncer de mama e nas doenças cardiovasculares.

"Com o avanço dos dados genéticos, poderemos garantir que, no caso do câncer de mama, o rastreamento seja realizado em uma idade mais precoce para as pessoas com maior risco de desenvolver a doença. Dessa forma, poderemos fazer uma triagem muito melhor e encontraremos mais casos positivos", explicou Carracedo, que também é coordenador do IMPaCT Genómica, do Instituto de Saúde Carlos III (ISCIII).

Essa foi a opinião do especialista durante seu discurso na conferência "O câncer também é hereditário: para preveni-lo, conheça seus genes", organizada pelo Centro Nacional de Pesquisa do Câncer da Espanha (CNIO) como parte do Dia Mundial da Pesquisa do Câncer.

"Os programas de rastreamento do câncer vão mudar radicalmente. O futuro está nas pessoas que querem fazer o exame aos 20 anos de idade. Se o sistema de saúde gastar com o rastreamento o mesmo que gasta com mamografias ou colonoscopias, teremos um desempenho muito melhor. Se nos anteciparmos à doença, poderemos salvar muitas vidas", enfatizou.

Nesse sentido, Carracedo destacou o papel de programas como o 'IMPaCT Genomics': "Esse projeto nos permite tentar diagnosticar doenças raras e câncer hereditário não diagnosticado por meio da análise de todo o genoma, algo que normalmente não é feito na prática clínica. Estamos conseguindo um diagnóstico em 20% dos casos de doenças raras não diagnosticadas e em cerca de 10% dos casos de câncer hereditário não diagnosticado.

"Ainda temos que validar tudo o que está sendo estudado, mas temos que trabalhar muito mais na prevenção e previsão de doenças", disse Carracedo.

O CÂNCER HEREDITÁRIO É RESPONSÁVEL POR 10 A 15% DE TODOS OS CÂNCERES

Durante a conferência, a Dra. María Currás, da Unidade de Câncer Familiar, do Programa de Genômica do Câncer do CNIO, informou que os casos de câncer com componente hereditário representam entre 10 e 15% do total, já que o restante se deve a fatores ambientais e de estilo de vida, como o consumo de tabaco, álcool, dieta não saudável e exposição à radiação.

"O câncer hereditário é como procurar uma agulha em um palheiro. A mutação causadora não é conhecida em todos eles, mas é conhecida em 5% a 10% de todos os casos de câncer", disse Currás.

Durante seu discurso, a especialista explicou como funciona a Clínica Familiar de Câncer do CNIO no Hospital Fuenlabrada, que estuda mais de 600 casos por ano. Desses, 30% são pessoas saudáveis com um membro da família com câncer no qual foi identificada uma mutação hereditária.

Depois disso, ele destacou que, na consulta de Câncer Familiar, as árvores genealógicas dos pacientes são exploradas para identificar parentes que provavelmente herdaram uma mutação que aumenta o risco.

"Uma pessoa portadora de uma mutação que aumenta o risco de câncer pode tomar decisões para ajudar a preveni-lo", disse Currás, que acrescentou que essas pessoas podem entrar em programas de acompanhamento para detectá-lo o mais cedo possível ou, em alguns casos, decidir remover um órgão saudável preventivamente.

Por fim, a pesquisadora Mercedes Robledo, chefe do Grupo de Câncer Endócrino Hereditário do CNIO, explicou como, ao longo de mais de duas décadas, seu grupo conseguiu identificar cinco genes envolvidos no câncer de feocromocitoma hereditário, um tipo de pesquisa que "está possibilitando hoje ajudar muitas famílias com a doença".

Robledo participa do projeto 'IMPaCT_VUSCan', que estuda 300 famílias na Espanha com mais casos de câncer do que o normal. Ele está procurando as causas genéticas do aumento do risco de câncer. "A longo prazo, um maior conhecimento sobre como cada variante genética influencia o risco de câncer melhorará o diagnóstico personalizado e a prevenção para todos", concluiu Robledo.

Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático

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