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MADRID 26 fev. (EUROPA PRESS) -
A terapia neonatal intrauterina poderia evitar complicações neurológicas graves em doenças lisossômicas, pois a administração da terapia de reposição enzimática pela veia umbilical do feto evitaria danos graves a órgãos como o cérebro, o coração ou o fígado.
Isso é o que a Sociedade Espanhola de Hematologia e Hemoterapia (SEHH) e seu Grupo Espanhol de Doenças Lisossômicas de Depósito (GEEDL) apontaram em referência à apresentação dessa estratégia terapêutica inovadora, que foi apresentada durante o 21º WORLDSymposium 2025, realizado entre 3 e 7 de fevereiro em San Diego (EUA).
Atualmente, o ensaio clínico 'Pearl Trial' está avaliando essa opção de terapia neonatal intrauterina em várias doenças lisossômicas, incluindo a doença de Gaucher neuropática, a doença de Wolman e várias mucopolissacaridoses, conforme explicado pelo GEEDL por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, que é comemorado nesta sexta-feira, onde as doenças lisossômicas estão incluídas.
Essas patologias são distúrbios metabólicos hereditários que constituem um grupo heterogêneo que inclui mais de 70 entidades diferentes, das quais menos da metade tem tratamento. "São doenças cujas manifestações clínicas se sobrepõem a patologias hematológicas mais comuns, o que torna seu diagnóstico um desafio", explicou a presidente do GEEDL, Pilar Giraldo.
De fato, um dos principais desafios no tratamento dessas doenças é a falta de opções terapêuticas. As pesquisas atuais se concentram no estudo de defeitos genéticos ou na identificação de biomarcadores de diagnóstico que possam prever complicações ósseas, neurológicas ou neoplásicas.
PARTICIPAÇÃO DA ESPANHA NA PESQUISA DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS
De acordo com o SEHH, a Espanha ocupa uma posição de destaque na pesquisa de doenças de depósito lisossômico. No 21º WORLDSymposium 2025, os pesquisadores espanhóis apresentaram cerca de 20 comunicações científicas, representando 5% do número total de trabalhos internacionais.
Quanto às iniciativas lideradas ou nas quais a GEEDL está envolvida, destacam-se sua participação em ensaios clínicos de fase I-II de terapia genética na doença de Gaucher; programas de treinamento por meio de conferências de atualização e cursos de educação continuada; disseminação de conhecimento por meio da revista em espanhol en-LISOS, especializada em doenças lisossômicas; e pesquisa de biomarcadores epigenéticos relacionados a complicações ósseas na doença de Gaucher.
Além disso, destacam-se o desenvolvimento de projetos de inteligência artificial para a análise de biomarcadores e o estudo de imagens da medula óssea por meio da radômica; a aplicação de tecnologias ômicas (proteômica, metabolômica e transcriptômica) para identificar preditores da doença; e a promoção de ferramentas digitais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.
Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático