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MADRID 9 abr. (EUROPA PRESS) -
Uma equipe do Centro Nacional de Pesquisa Cardiovascular da Espanha (CNIC) desenvolveu uma terapia genética inovadora que pode transformar o tratamento da cardiomiopatia arritmogênica tipo 5 (ARVC5), uma doença cardíaca genética rara e extremamente letal em homens jovens.
Atualmente, a doença não tem cura, e os tratamentos disponíveis oferecem apenas soluções paliativas. Os resultados são promissores, pois a terapia não apenas melhorou a contração cardíaca e reduziu a fibrose, mas também prolongou significativamente a vida útil dos camundongos tratados.
O estudo, liderado pelo Dr. Enrique Lara-Pezzi, líder do grupo de Regulação Molecular da Insuficiência Cardíaca do CNIC e pesquisador do CIBERCV, demonstrou que a introdução de uma versão saudável do gene TMEM43 diretamente nas células cardíacas melhora significativamente a função cardíaca e prolonga a sobrevivência dos camundongos afetados pela doença.
A pesquisa é o resultado de mais de 10 anos de colaboração entre uma equipe clínica, liderada pelo Dr. Pablo García-Pavía, do Hospital Puerta de Hierro Majadahonda e chefe do grupo de Cardiomiopatias Hereditárias do CNIC, e um grupo de estudos básicos, liderado pela Dra. Lara-Pezzi, que nos permitiu entender melhor essa doença e oferecer alternativas eficazes para seu tratamento.
Depois de identificar os primeiros pacientes na Espanha com essa doença no Hospital Puerta de Hierro, a colaboração de ambos os grupos permitiu a criação, em 2019, do primeiro modelo que replicou a doença em animais. Agora, os pesquisadores deram um passo adiante ao desenvolver uma terapia para tratar essa patologia.
A ARVC5 é causada por mutações no gene TMEM43 e é caracterizada por arritmias graves e morte súbita. Ela é particularmente agressiva em homens jovens, cuja expectativa de vida média é inferior a 42 anos. Embora os cardioversores-desfibriladores implantáveis (CDIs) sejam usados para evitar a morte súbita, não há tratamentos para retardar a progressão da doença.
Nesse estudo, publicado na revista Circulation Research, os pesquisadores do CNIC desenvolveram uma terapia genética baseada em vetores virais adeno-associados (AAV), uma plataforma segura para uso em humanos, para introduzir uma cópia funcional do gene TMEM43 em células cardíacas de camundongos.
Uma única dose do tratamento foi suficiente para evitar as alterações elétricas e estruturais típicas da doença. "Esse avanço nos aproxima de uma possível cura para essa doença devastadora", explica a Dra. Laura Lalaguna, primeira autora do estudo.
"Ao aumentar a quantidade da proteína saudável TMEM43 no coração, conseguimos neutralizar os efeitos tóxicos da proteína mutada, melhorando a função cardíaca e retardando a progressão da doença", acrescenta.
O Dr. Enrique Lara-Pezzi diz que o trabalho abre novas possibilidades terapêuticas para outras cardiomiopatias hereditárias, um grupo de doenças para as quais os tratamentos atuais para a insuficiência cardíaca são geralmente ineficazes.
"A terapia gênica baseada em AAV tem grande potencial para oferecer soluções direcionadas e curativas, não apenas para a ARVC5, mas também para outros distúrbios cardíacos hereditários", diz ele.
Esse estudo marca uma etapa fundamental na busca de tratamentos mais eficazes para doenças raras e pode transformar o prognóstico dos pacientes afetados, aliviando o ônus das doenças cardíacas hereditárias e reduzindo a necessidade de acompanhamento médico constante, beneficiando tanto os pacientes quanto os sistemas de saúde.
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