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MADRID 1 maio (EUROPA PRESS) -
Uma terapia genética experimental restaurou com sucesso a função imunológica em todas as nove crianças tratadas com o distúrbio imunológico raro e potencialmente fatal chamado deficiência grave de adesão leucocitária I, ou LAD-I, em um ensaio clínico internacional co-liderado pela Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), nos Estados Unidos.
Em um estudo publicado no New England Journal of Medicine, o autor principal, Dr. Donald Kohn, relata os resultados de dois anos de nove pacientes com idades entre 5 meses e 9 anos que receberam a terapia em três locais de ensaios clínicos: Mattel Children's Hospital da UCLA nos EUA, Great Ormond Street Hospital em Londres (GOSH) no Reino Unido e Niño Jesús University Children's Hospital em Madri, Espanha. Claire Booth, médica, diretora do centro de ensaios de Londres, e Julian Sevilla, médico, diretor do centro de ensaios de Madri, são coautores principais.
A LAD-I é uma doença genética que afeta aproximadamente uma pessoa por milhão em todo o mundo. Ela é causada por mutações no gene que produz a CD18, uma proteína que permite que os glóbulos brancos se desloquem da corrente sanguínea para os locais de infecção. Na ausência dessa proteína crucial, as pessoas com LAD-I grave - a maioria diagnosticada nos primeiros meses de vida - ficam vulneráveis a infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e perigosas. A sobrevivência após a infância é rara sem tratamento.
As nove crianças do estudo - um grupo pequeno devido à raridade da doença - responderam bem ao tratamento e estão vivendo sem sintomas. Suas lesões de pele e gengivas gravemente inflamadas, características da LAD-I, desapareceram, e agora elas podem combater infecções como seus colegas que nasceram com sistemas imunológicos saudáveis.
"Essas crianças não são mais definidas por seu diagnóstico", observa Kohn, ilustre professor de microbiologia, imunologia e genética molecular, e membro do Eli and Edythe Broad Center for Regenerative Medicine and Stem Cell Research da UCLA. "Vê-los saudáveis e progredindo sem infecções graves ou visitas frequentes ao hospital demonstra os benefícios consistentes dessa terapia.
O único tratamento atualmente disponível para a LAD-I é um transplante de medula óssea de um doador de células-tronco compatível. Para aqueles que têm a sorte de encontrar um doador compatível, os transplantes de medula óssea ainda apresentam o risco de efeitos colaterais que ameaçam a vida, como a doença do enxerto contra o hospedeiro, uma condição na qual as células doadas atacam o corpo do receptor.
A terapia experimental, desenvolvida pela Rocket Pharmaceuticals, Inc., corrige geneticamente as células-tronco do sangue dos pacientes, permitindo que eles se tornem seus próprios doadores de células-tronco e, potencialmente, eliminando muitos dos riscos conhecidos dos transplantes de medula óssea. Primeiro, as células-tronco do sangue são coletadas dos pacientes e, em seguida, modificadas usando um vetor lentiviral, um vírus modificado projetado para introduzir material genético com segurança nas células. O vetor transporta uma cópia funcional do gene afetado que codifica o CD18 para as células-tronco do sangue do paciente, que são então infundidas de volta no paciente para produzir células imunológicas saudáveis capazes de combater infecções.
Kohn e seus colegas relatam que todos os pacientes apresentaram níveis adequados de proteína CD18, contagens normalizadas de glóbulos brancos e uma redução significativa de infecções graves que exigiram hospitalização. Além disso, não foram relatados eventos adversos graves relacionados à terapia genética, e todos os pacientes permaneceram livres de falha do enxerto ou reações imunológicas adversas.
Dos nove pacientes, seis foram incluídos em um estudo de acompanhamento de longo prazo por meio da UCLA, onde serão monitorados por um total de 15 anos cada um para avaliar a eficácia e a segurança sustentadas da terapia.
Os resultados do estudo ressaltam o potencial da terapia gênica para proporcionar "benefícios duradouros e que mudam a vida" de pessoas com doenças genéticas raras. A terapia genética está sendo analisada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, que está analisando o Pedido de Licenciamento de Produtos Biológicos. Um resultado bem-sucedido proporcionará a oportunidade de tratar mais crianças para que elas também possam ter uma vida mais saudável.
Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático