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MADRID 9 jul. (EUROPA PRESS) -
Uma pesquisa internacional co-liderada pelo Instituto de Saúde Carlos III (ISCIII) descobriu mutações no gene EHMT2 que causam a síndrome de Kleefstra, sendo este o segundo gene identificado como envolvido nessa doença ultrarrara que afeta o desenvolvimento do cérebro.
O estudo, publicado na revista “Nature Communications”, foi realizado em colaboração com a Universidade Charles, em Praga (República Tcheca) e identificou sete variantes alteradas do EHMT2 em sete pacientes com características semelhantes às da síndrome de Kleefstra, trazendo novos conhecimentos sobre a origem da doença 20 anos após ter sido comprovada sua relação com alterações no gene EHMT1.
Conforme detalhado no trabalho, para o qual foram recrutados pacientes em vários países europeus, incluindo a Espanha, e nos Estados Unidos, o gene EHMT2, quando alterado e apresenta variantes patogênicas, modifica a função da G9a, uma enzima envolvida na regulação epigenética da expressão gênica.
Essas alterações estão relacionadas ao surgimento de um mecanismo dominante negativo que causa uma nova síndrome do neurodesenvolvimento com características semelhantes às da síndrome de Kleefstra.
Os pesquisadores realizaram análises “in vitro” e experimentos em modelos animais para revelar que as alterações causam atraso no crescimento, dismorfia facial e craniana e comportamentos anômalos, sintomas que fazem parte do quadro clínico observado nas pessoas afetadas.
APLICAÇÃO NO DIAGNÓSTICO E NO ESTUDO DE TERAPIAS
A pesquisadora do Instituto de Pesquisa de Doenças Raras (IIER) do ISCIII, María José Barrero, que liderou a participação espanhola, destacou que as descobertas podem mudar a forma de diagnosticar a doença e abrir caminho para o estudo de terapias destinadas a tratar suas principais manifestações clínicas, relacionadas a dificuldades cognitivas, de linguagem e de comportamento.
O estudo faz parte do trabalho do Programa de Casos sem Diagnóstico SpainUDP, coordenado pelo ISCIII, que permitiu diagnosticar o primeiro caso — e único até o momento — da doença na Espanha. “Para nós, a pesquisa significa tudo; ela abre uma verdadeira esperança para tratamentos futuros. A colaboração entre pacientes, famílias, associações e a comunidade de pesquisadores é essencial para avançarmos”, destacou a família afetada.
Também participaram desta pesquisa outras duas plataformas coordenadas pelo ISCIII: o Registro de Pacientes com Doenças Raras (RePER) e o Biobanco Nacional de Doenças Raras (BioNER).
A Unidade de Modelos e Mecanismos do IIER continua investigando essa síndrome, com o objetivo de traçar seu ‘mapa cerebral’. O projeto conta com o apoio da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) e a colaboração da Associação de Pacientes com Síndrome de Kleefstra da Espanha.
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