MADRID 24 abr. (EUROPA PRESS) -
A integração do sequenciamento clínico do genoma completo (WGS) no teste genético pré-implantacional (PGT) é uma abordagem promissora para superar as limitações das metodologias atuais nos tratamentos de fertilização in vitro (FIV) e permitir a análise de todo o exoma do embrião, de acordo com um estudo apresentado no 11º Congresso Internacional IVIRMA, que está sendo realizado até sábado em Barcelona.
Os testes genéticos pré-implantação são usados para detectar anormalidades genéticas em embriões antes de sua implantação em tratamentos de fertilização in vitro (FIV). Até o momento, o método mais utilizado é a biópsia de trofectoderma, uma técnica segura, mas invasiva, que permite a análise de algumas células do embrião no estágio de blastocisto.
O estudo apresentado aqui tem como objetivo não apenas aumentar as taxas de sucesso nos tratamentos de fertilização in vitro (FIV), mas também avançar na compreensão das doenças genéticas desde seus estágios iniciais.
"No entanto, apesar desses avanços, aproximadamente 50% dos embriões considerados geneticamente normais (euploides) não conseguem se implantar, e outros 10% acabam em aborto espontâneo", explica o Dr. Antonio Capalbo, diretor científico da Juno, diretor de pesquisa genômica da IVIRMA Global Research Alliance e coordenador do estudo.
"Há uma lacuna significativa em nossa capacidade de prever com precisão o sucesso da implantação e o desenvolvimento do embrião, e é por isso que é tão importante explorar outras alternativas", acrescenta.
Isso pode ser devido a mutações genéticas em genes letais, especialmente aquelas que surgem de novo em células germinativas e não podem ser detectadas pelas tecnologias atuais. Especificamente, postula-se que parte da falha no desenvolvimento observada após a transferência de embriões euploides pode estar na variação patogênica em genes letais que são descobertos pelas tecnologias PGT simultâneas. Este trabalho sugere que a solução pode estar na integração do WGS ao processo clínico de PGT.
Essa tecnologia possibilita examinar todo o genoma de um embrião (sequenciando todos os 20.000 genes do nosso genoma), identificando não apenas as principais anormalidades cromossômicas, mas também variações mais sutis (incluindo doenças monogênicas, desequilíbrios estruturais e alterações epigenéticas) que poderiam comprometer seu desenvolvimento e futuras doenças graves de início precoce na prole.
O QUE UMA ESTRUTURA UNIVERSAL DE PGT SIGNIFICARIA PARA A PRÁTICA CLÍNICA?
Essa abordagem universal baseada em WGS como parte do teste genético pré-implantacional, segundo eles, permitiria uma avaliação mais abrangente do perfil genético de um embrião em relação a doenças hereditárias e adquiridas, além de facilitar a descoberta de novos biomarcadores preditivos do potencial reprodutivo, contribuindo, em última análise, para uma compreensão mais profunda do desenvolvimento humano e das doenças genéticas.
"Isso se traduziria na prática clínica, pois seria possível oferecer testes abrangentes a qualquer paciente, independentemente de seu histórico genético ou antecedentes familiares, facilitando assim a identificação de riscos genéticos antes da transferência de embriões, de modo que o impacto de sua implementação seria muito perceptível no campo da medicina reprodutiva", acrescenta o médico.
Além disso, isso também facilitaria uma análise mais profunda do potencial reprodutivo de cada embrião, pois, ao avaliar simultaneamente todo o espectro de variação genômica (além das aneuploidias), o WGS tem o potencial de melhorar a precisão preditiva do PGT em relação à implantação e aos resultados do desenvolvimento a termo.
"Estamos testemunhando uma mudança de paradigma na triagem genética de embriões", adverte. O sequenciamento genômico abrangente permite a identificação precoce de fatores de risco genéticos para o desenvolvimento embrionário antes da transferência, bem como a detecção de variações patogênicas que podem levar a doenças genéticas graves na prole.
"Isso promete abrir novas possibilidades para a medicina reprodutiva personalizada, melhorando as taxas de sucesso por embrião testado e reduzindo as atuais falhas de implantação e abortos espontâneos". No entanto, ele conclui, "antes de passar para a aplicação clínica, ainda são necessários vários estudos de pesquisa pré-clínica e clínica para avaliar cuidadosamente o benefício clínico esperado e a melhor forma de lidar com essas novas informações genômicas no contexto da análise de embriões".
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