GARGONIA/ISTOCK - Arquivo
MADRID 27 fev. (EUROPA PRESS) - Mais de 50% das doenças minoritárias se manifestam na infância e, especialmente, nos dois primeiros anos de vida, por isso é importante atualizar o rastreio neonatal, segundo a neuropediatra e secretária da Sociedade Espanhola de Neurologia Pediátrica (SENEP), Carme Fons.
A secretária da SENEP salientou que é necessário atualizar esses exames na Espanha para que não dependam do “código postal” em que o recém-nascido vive. Muitas doenças raras são detectadas no conhecido “teste do pezinho”, e a SENEP solicitou a inclusão da atrofia muscular espinhal (AME), da adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD-X) e da leucodistrofia metacromática, ainda pendentes em algumas comunidades autônomas.
A neurologista pediátrica indicou que entre 80 e 85 por cento destas doenças têm “sintomas neurológicos” ao longo da sua história natural. Por isso, destacou a figura do neuropediatra no diagnóstico e tratamento dos pacientes e alertou que a investigação de terapias modificadoras avançadas e o diagnóstico precoce de doenças raras são os dois grandes focos que devem ser abordados. Conforme explicou Fons, o diagnóstico de patologias raras é, atualmente, “basicamente genético” e orientado de acordo com a clínica do paciente. A situação, por sua vez, melhorou nos últimos anos graças às “novas técnicas de sequenciamento em massa”, tanto em termos de precocidade como de precisão. “Pacientes que há 10 anos não tinham diagnóstico, agora o têm, e também em um período de tempo menor. No entanto, embora tudo tenha melhorado, o diagnóstico em muitos pacientes continua sendo um grande desafio. O tempo médio de diagnóstico varia, mas situa-se aproximadamente em 4-5 anos”, destacou.
Entre as doenças raras mais diagnosticadas e tratadas estão as doenças neurometabólicas, as epilepsias genéticas, as encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento, as doenças neuromusculares e a patologia cognitiva comportamental de base genética, mas também os distúrbios do movimento, as doenças imunológicas e a patologia vascular.
TERAPIAS PERSONALIZADAS E GÊNICAS
Os avanços nos últimos anos permitiram que os grupos de pesquisa pudessem trabalhar no desenvolvimento de terapias personalizadas e em patologias que, há alguns anos, não tinham tratamento. “Antes, a sobrevivência de alguns desses pacientes era muito baixa, mas, atualmente, com o desenvolvimento das terapias genéticas, conseguiu-se modificar a história natural da doença em alguns pacientes”, explicou.
No entanto, apenas uma pequena porcentagem de pacientes pode se beneficiar das terapias personalizadas, pois elas ainda são “um campo em desenvolvimento”. Nesse sentido, Carme Fons destacou que o desafio dos próximos anos para a Neuropediatria será “preparar-se para a implementação dessas terapias modificadoras da doença”.
“Agora que conhecemos as causas, é fundamental estudar a fisiopatogenia da doença, com foco principalmente no desenvolvimento de terapias modificadoras; ou seja, não apenas tratar os sintomas, mas também a alteração genética ou a origem da patologia”, explicou.
As patologias minoritárias estão associadas a uma grande complexidade em termos de comorbidades, uma vez que estes pacientes, em muitos casos, apresentam deficiências cognitivas, comportamentais, motoras, sintomas digestivos ou distúrbios do sono. Para enfrentar essa situação, a neuropediatra enfatizou que eles oferecem uma "abordagem holística ou multidisciplinar", acompanhando-os no diagnóstico e na trajetória da doença até a idade adulta, sempre priorizando a qualidade de vida do paciente e de suas famílias.
Nesse cenário, ela considerou fundamentais os Centros, Serviços e Unidades de Referência do Sistema Nacional de Saúde (CSUR), unidades de referência para muitas doenças minoritárias e seus pacientes, onde lhes é oferecido o mais alto nível de especialização e a melhor atenção a essas patologias minoritárias.
Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático