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MADRID 15 maio (EUROPA PRESS) -
A Sociedade Espanhola de Médicos de Atenção Primária (SEMERGEN) destacou a importância de reforçar a suspeita clínica precoce da síndrome de Ehlers-Danlos nas consultas de Atenção Primária, a fim de evitar atrasos de anos no diagnóstico e reduzir o risco de complicações, especialmente nas suas formas mais graves.
Por ocasião do Dia Mundial da Síndrome de Ehlers-Danlos, a SEMERGEN, por meio de seu Grupo de Trabalho de Medicina Genômica Personalizada e Doenças Raras, alertou sobre o impacto do atraso no diagnóstico em pacientes que convivem durante anos com dor, lesões articulares e limitações funcionais sem saber o que lhes acontece.
Segundo os especialistas, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED), um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, continua sendo uma patologia pouco conhecida e difícil de diagnosticar, a ponto de alguns pacientes poderem levar até 20 anos para obter um diagnóstico preciso.
A síndrome abrange 13 doenças genéticas reconhecidas pela classificação internacional de 2017. Embora suas manifestações sejam muito variadas, todas compartilham três características principais: hiperlaxidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade dos tecidos. Sua herança pode ser dominante ou recessiva, e a variabilidade dos sintomas contribui para que muitos casos passem despercebidos durante anos.
“Um dos principais desafios da síndrome de Ehlers-Danlos continua sendo o atraso no diagnóstico, motivado pela inespecificidade de muitos sintomas e pelo conhecimento limitado sobre essa doença”, destacou Enrique Gamero, coordenador do Grupo de Trabalho de Medicina Genômica Personalizada e Doenças Raras da SEMERGEN.
O especialista ressaltou ainda que essa patologia “requer um alto índice de suspeita na Atenção Primária, uma vez que a identificação precoce permite reduzir complicações, especialmente nas formas graves como a SED vascular, e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”.
Atualmente, não existe um tratamento curativo para a síndrome de Ehlers-Danlos, pelo que a abordagem se concentra no alívio dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes por meio de reabilitação e proteção articular, controle da dor crônica e apoio psicológico.
TRÊS SUBTIPOS COM MANIFESTAÇÕES MUITO DIFERENTES
Entre os subtipos mais frequentes, destaca-se a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh), a mais prevalente e associada à dor crônica, instabilidade articular e luxações recorrentes. Embora geralmente não comprometa a expectativa de vida, pode causar um importante comprometimento funcional e afetar significativamente a qualidade de vida das pessoas que a apresentam.
A síndrome de Ehlers-Danlos clássica (SEDc) é caracterizada por alterações cutâneas, como pele hiperextensível e cicatrizes atróficas. A síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv), menos frequente, mas de maior gravidade, apresenta um elevado risco de dissecções arteriais, aneurismas, pneumotórax ou rupturas espontâneas de órgãos, com potencial risco de vida.
A SEMERGEN destaca que o médico de família desempenha um papel fundamental na detecção precoce dessas doenças raras. “Ouvir o paciente, identificar padrões clínicos e suspeitar a tempo pode mudar completamente a evolução e a qualidade de vida das pessoas afetadas”, concluem.
A Sociedade aposta na formação continuada dos médicos de família e na atualização clínica como ferramentas essenciais para avançar no reconhecimento de doenças raras ou pouco frequentes que, como a síndrome de Ehlers-Danlos, podem ter um impacto físico, funcional e emocional significativo nos pacientes.
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