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MADRID 25 ago. (EUROPA PRESS) -
A Sociedade Espanhola de Medicina Laboratorial (SEMEDLAB) destacou o papel do laboratório clínico na implementação uniforme e equitativa do Documento de Consenso para o desenvolvimento e implementação do programa populacional de triagem pré-natal de anomalias cromossômicas no Sistema Nacional de Saúde (SNS).
O documento, elaborado pelo Grupo de Trabalho do Programa de Triagem Pré-natal de Anomalias Cromossômicas da Comissão de Triagem Populacional da Comissão de Saúde Pública, foi aprovado pela Comissão em 19 de maio de 2026 e, posteriormente, pela Comissão de Saúde Pública em 11 de junho.
O texto estabelece requisitos e recomendações para as diferentes etapas do programa, desde sua organização e coordenação até o recrutamento da população-alvo, a informação e o consentimento informado, a realização e interpretação dos exames, a confirmação diagnóstica, o aconselhamento genético e a avaliação contínua.
Na revisão do documento, participaram Paula Argente del Castillo, membro da Comissão de Medicina Materno-Fetal da SEMEDLAB, e Carla Ramírez, membro da Diretoria da Sociedade. O principal objetivo do consenso é estabelecer critérios comuns que permitam unificar e padronizar o rastreamento pré-natal de anomalias cromossômicas no sistema de saúde, definindo os exames que devem ser utilizados e garantindo a qualidade dos processos ecográficos, bioquímicos e genéticos, bem como a existência de fluxos de atendimento claros e seguros para o manejo dos resultados e a tomada de decisões informadas.
Conforme explicam as médicas, o documento visa que “todas as gestantes tenham acesso a um programa de triagem homogêneo, equitativo e baseado em critérios de qualidade, independentemente de seu local de residência”.
Além disso, estabelece que a participação no rastreio deve ser voluntária e baseada em informações claras, compreensíveis e suficientes. Entre suas contribuições, destaca-se a categorização dos resultados do rastreio combinado do primeiro trimestre em três níveis de risco: alto, intermediário e baixo, uma classificação que permite padronizar a tomada de decisões, incorporar o rastreamento contingente por meio do DNA livre circulante (ADN-lc) em gestantes com risco intermediário e otimizar a indicação de exames invasivos.
“Uma das contribuições mais relevantes é justamente essa estratificação do risco, que permite organizar o manejo clínico de acordo com os resultados obtidos e estabelecer uma conduta recomendada diante das situações de maior risco”, destacam as especialistas.
Para a SEMEDLAB, a participação dos especialistas em medicina laboratorial revelou-se especialmente relevante para garantir a confiabilidade e a comparabilidade dos resultados analíticos nos quais se baseia a estimativa do risco individual e, consequentemente, as decisões clínicas decorrentes do rastreamento.
A contribuição da sociedade concentrou-se na revisão do documento e no reforço dos aspectos relacionados à qualidade analítica do programa. Nesse sentido, foi destacado a necessidade de os laboratórios disporem de procedimentos padronizados, sistemas de garantia da qualidade e um monitoramento periódico dos processos, com o objetivo de garantir a confiabilidade, a rastreabilidade e a exatidão dos resultados.
“Essas contribuições são fundamentais para garantir que a estratificação de risco e as decisões clínicas decorrentes do rastreamento se baseiem em resultados analíticos robustos e comparáveis entre os centros”, destacam ambas as médicas.
O documento estabelece requisitos que abrangem todas as fases do processo analítico: desde a coleta, identificação, transporte e processamento corretos das amostras até o uso de reagentes e softwares validados, a rastreabilidade metrológica dos exames laboratoriais e o emprego de algoritmos de cálculo de risco com respaldo científico. Além disso, ressalta a importância dos controles internos e da participação em programas de avaliação externa da qualidade.
DA TRIAGEM BIOQUÍMICA AO DIAGNÓSTICO CONFIRMATÓRIO
A SEMEDLAB destaca que o laboratório clínico desempenha um papel fundamental ao longo das diferentes etapas do tratamento das anomalias cromossômicas fetais. Entre os principais exames laboratoriais estão, em primeiro lugar, os marcadores bioquímicos maternos do rastreamento combinado do primeiro trimestre — hCG livre e PAPP-A —, cujos resultados, integrados aos dados ecográficos e maternos, permitem calcular o risco individual das principais trissomias fetais.
Assim, a sociedade afirma que, em gestantes com risco intermediário, o trabalho dos especialistas em medicina laboratorial é fundamental tanto na análise do DNA livre circulante no sangue materno — um exame de triagem contingente ou de segunda linha — quanto nas técnicas diagnósticas invasivas.
Essas técnicas, em determinadas situações, permitem confirmar as anomalias cromossômicas detectadas ou suspeitas. Entre elas, estão o cariótipo fetal, a QF-PCR e os estudos de microarrays. A incorporação dessas novas tecnologias, segundo ambas as médicas, deve ser necessariamente acompanhada por elevados padrões de qualidade analítica, validação de métodos, procedimentos padronizados, rastreabilidade e programas de controle de qualidade.
UM MODELO BASEADO NA COLABORAÇÃO ENTRE ESPECIALIDADES
O consenso representa, na opinião das especialistas, um passo relevante rumo à harmonização do rastreamento pré-natal de anomalias cromossômicas na Espanha, ao oferecer recomendações consensuais voltadas para reduzir a variabilidade existente entre as comunidades autônomas e os centros de saúde.
Nesse modelo, elas destacam que a colaboração entre os especialistas em ginecologia e obstetrícia e os do laboratório clínico constitui um elemento essencial para integrar, de forma rigorosa e coordenada, as informações clínicas, ecográficas e analíticas. “Essa colaboração permite garantir um processo diagnóstico coerente, preciso e em conformidade com os padrões de qualidade exigidos no tratamento das anomalias cromossômicas fetais”, concluem Argente e Ramírez.
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