MADRI, 31 ago. (EUROPA PRESS) -
A Sociedade Espanhola de Reumatologia (SER) defendeu um diagnóstico mais ágil e uma abordagem multidisciplinar para as doenças autoinflamatórias, que se caracterizam por um aumento da inflamação sistêmica como consequência de uma desregulação do sistema imunológico.
Assim, elas constituem um grupo de patologias de descoberta relativamente recente, cujo conhecimento tem crescido significativamente nos últimos anos.
No entanto, a SER indica que o diagnóstico continua sendo um dos principais desafios para os profissionais de saúde e os pacientes, devido à complexidade dessas doenças, à necessidade de realizar uma avaliação clínica exaustiva e ao crescente volume de exames genéticos que devem ser realizados pelos Serviços de Genética e Análises Clínicas, em muitos casos sobrecarregados pela demanda assistencial.
“É fundamental avançar em direção a um diagnóstico mais precoce e a um manejo multidisciplinar que permita oferecer um atendimento cada vez mais personalizado aos pacientes”, afirmou a reumatologista do Hospital Universitário San Pedro de Logroño (La Rioja), Eztizen Labrador.
Com o objetivo de dar visibilidade a esse tipo de doença entre a população, a SER aderiu à campanha de conscientização “Mês Internacional de Conscientização sobre as Doenças Autoinflamatórias”, promovida pela Associação Espanhola de Doenças Autoinflamatórias e Febre Mediterrânea Familiar (Stop Autoinflamatórias-FMF), juntamente com outras entidades.
“Um dos principais avanços dos últimos anos decorre do desenvolvimento das chamadas ciências ômicas, que estão permitindo aprofundar os mecanismos biológicos envolvidos nessas doenças. Um conhecimento especialmente relevante em patologias caracterizadas por uma elevada heterogeneidade, já que não há dois pacientes iguais”, destacou Labrador.
O PAPEL DA GENÉTICA E DOS FATORES AMBIENTAIS
No que diz respeito às causas, sabe-se atualmente que o componente genético desempenha um papel relevante e que cada vez mais genes relacionados às doenças autoinflamatórias são identificados. No entanto, a presença de uma alteração genética não determina necessariamente que todas as pessoas portadoras desenvolvam a doença.
“As mudanças na expressão dos genes podem ser decisivas. Um paciente pode ser portador de uma determinada mutação e desenvolver a doença, enquanto outro portador da mesma mutação pode não adoecer”, destaca a especialista, lembrando que “essa variabilidade ressalta a importância de considerar outros fatores que podem influenciar a manifestação da doença, entre eles a exposição a determinados fatores tóxicos, o sexo, o metabolismo ou a atividade física”.
Essas doenças podem ser monogênicas, causadas por mutações em diferentes genes específicos que regulam a resposta imunológica, ou poligênicas, baseadas na combinação de diferentes fatores genéticos (mutações) e epigenéticos (alterações na regulação dos genes), que determinam o desenvolvimento e a gravidade da doença.
A maioria das doenças autoinflamatórias se manifesta na infância, sobretudo as monogênicas, sendo a mais conhecida a febre mediterrânea familiar (FMF). Nas doenças poligênicas, a apresentação é mais variável, podendo surgir em diferentes idades, como ocorre com a síndrome de VEXAS ou a doença de Still do adulto, que não se manifestam em crianças.
CAMPANHA DO “MÊS DA CONSCIENTIZAÇÃO” E A PERSPECTIVA DOS PACIENTES
A presidente da Associação STOP Autoinflamatórias-FMF, Cuca Paulo, explicou que a campanha deste ano, sob o lema “O valor dos cuidados” e inserida na iniciativa “Desmascare as Autoinflamatórias”, defende uma visão integral dessas doenças.
“Cuidar e cuidar de si mesmo implica reconhecer que seu impacto vai muito além dos sintomas físicos e dos parâmetros clínicos de inflamação, afetando também a saúde emocional, a vida familiar, o ambiente de trabalho e educacional e a participação social das pessoas afetadas”, afirma ela.
Por isso, a entidade defende um modelo de atendimento biopsicossocial no qual pacientes, familiares, profissionais de saúde, instituições e recursos de apoio trabalhem de forma coordenada. A associação reivindica, além disso, proteger e apoiar aqueles que cuidam, promover o autocuidado e a alfabetização em saúde para favorecer o empoderamento dos pacientes e garantir uma relação médico-paciente baseada na informação e na tomada de decisões compartilhada.
Entre suas principais reivindicações está também o fim das desigualdades regionais no acesso ao diagnóstico, ao acompanhamento especializado e aos recursos sociais, de modo que o local de residência não determine a qualidade do atendimento recebido, assim como defende a campanha da SER “Sua saúde não tem código postal”.
“Tudo isso se soma à necessidade de dar visibilidade à diversidade das doenças autoinflamatórias e de tornar visível uma realidade que, em muitos casos, continua invisível para a sociedade”, afirma Paulo.
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