MADRID 7 ago. (EUROPA PRESS) -
Uma equipe de pesquisadores do Consórcio Telômero a Telômero (T2T) reconstruiu completamente o genoma humano de uma pessoa real por meio de um doador de referência, informação que pode ajudar a otimizar diagnósticos e, consequentemente, facilitar a detecção precoce.
Segundo esse grupo, o trabalho apresentado “abre as portas para a genômica personalizada”. Ele faz parte de um conjunto de 12 artigos sobre avanços genômicos publicados nas revistas especializadas ‘Cell’ e ‘Cell Genomics’, e foi liderado por membros da Universidade Johns Hopkins, de Baltimore (Estados Unidos), e dos institutos norte-americanos de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI, na sigla em inglês) e de Padrões e Tecnologia (NIST, também na sigla em inglês).
Mais especificamente, esses especialistas reconstruíram conjuntos completos de cromossomos de cada progenitor, com o que esperam impulsionar a pesquisa, melhorar o diagnóstico de doenças genéticas e tornar a genômica personalizada uma prática comum na assistência médica. Tudo isso após o estabelecimento da sequência do genoma humano “mais completa e de maior qualidade já construída”, explicaram.
Nesse sentido, eles afirmaram que “deficiências importantes” foram sanadas. “Essa nova abordagem permite analisar o genoma único de cada indivíduo com uma precisão muito maior do que o método atual, que exclui as sequências que diferem ou estão ausentes no genoma de referência histórico”, acrescentaram.
SERÁ COMUM SEQUENCIAR O GENOMA COMPLETO DE UMA PESSOA
“Em breve, será comum sequenciar o genoma completo de uma pessoa”, previu o professor de Pesquisa em Ciências da Computação, Engenharia Biomédica e Medicina Genética da Universidade Johns Hopkins e autor principal deste estudo, Adam Phillippy, que indicou que, no futuro, será possível realizar essa tarefa no momento do nascimento de uma pessoa e anexar seu genoma ao prontuário médico, “utilizando-o para a medicina de precisão ao longo de toda a sua vida”.
Assim, essa pesquisa, que se baseia em um estudo anterior desse consórcio realizado em 2022 — no qual se obteve o primeiro genoma humano completo —, conseguiu desvendar o fato de que cada genoma contém duas cópias ligeiramente diferentes de cada cromossomo, uma herdada de cada progenitor. “Com precisão quase perfeita, cada cromossomo abrange de telômero a telômero e revela 15% a mais do genoma, incluindo porções anteriormente inacessíveis relevantes para o câncer e distúrbios neurológicos”, afirma o artigo.
Para chegar a essas informações, a equipe de pesquisa acrescentou mais de 900 milhões de letras de DNA que não estavam presentes nas sequências de referência anteriores, incluindo ambos os cromossomos sexuais e áreas com genes que se sabe que influenciam o risco de desenvolver doenças.
“A reconstrução completa da composição genética do primeiro genoma de referência foi o culminar de anos de avanços em tecnologias e métodos de análise”, resumiu o coautor principal deste trabalho e membro do NIST, Justin Zook, em seguida, ele explicou que “essa conquista oferece aos desenvolvedores de tecnologia o padrão de que precisam para medir e melhorar a precisão nas regiões mais complexas do genoma humano”.
Na mesma linha, Phillippy comemorou que essa descoberta “representa uma mudança de paradigma”. “Passamos de tentar encontrar as diferenças entre o seu genoma e um genoma de referência para reconstruir o seu genoma completo e único”, explicou ele, ressaltando que isso “garante que nenhuma região do genoma seja ignorada e que a qualidade da análise não dependa da semelhança com o genoma de referência”.
REDUZ O CUSTO EM UM MILHÃO DE VEZES
A questão econômica também foi analisada por esse especialista, que ilustrou o ponto indicando que “o custo total do ‘Projeto Genoma Humano’, concluído em 2003, chegou a mais de 4.334 milhões de euros atuais”, enquanto que “agora é possível obter um resultado mais completo e preciso por cerca de 4.334 euros”. Isso “representa uma redução de um milhão de vezes”, destacou.
Aprofundando as vantagens dessa reconstrução, ele observou que a esperança é que “a capacidade de analisar de forma rápida e acessível o genoma completo de um paciente melhore enormemente a capacidade de diagnosticar doenças genéticas raras, especialmente em crianças”. “Esse tipo de análise genética já é realizado atualmente, mas com menor precisão”, pois “em mais da metade dos casos, os médicos não conseguem determinar a causa genética”, informou ele.
Além disso, ele declarou que, a longo prazo, a intenção é “que o novo parâmetro de referência facilite aos médicos a previsão do risco de doença de qualquer paciente”. Os profissionais “já utilizam mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 para prever o risco de câncer de mama, mas os genomas completos poderiam melhorar a previsão do risco para outros tipos de câncer e características complexas, como doenças cardíacas, distúrbios imunológicos e condições neuropsiquiátricas”, afirmou.
“Esperamos descobrir novas variantes genômicas associadas a doenças conhecidas”, continuou ele, para acrescentar que isso, combinado com os genomas de muitas espécies não humanas, “permitirá treinar modelos genômicos baseados em inteligência artificial (IA) para diagnosticar com maior precisão doenças genéticas raras e oferecer atendimento médico personalizado”.
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