MADRID 24 set. (EUROPA PRESS) -
A coordenadora da Comissão de Estudos sobre Ataxias e Paraparesias Espásticas Degenerativas da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), Irene Sanz, alertou que entre 40% e 50% dos pacientes com ataxia não conseguem obter um diagnóstico definitivo.
“As ataxias apresentam uma enorme heterogeneidade genética e ainda há muito a ser descoberto. Além disso, o acesso aos exames genéticos não é uniforme em todas as comunidades autônomas, por isso estimamos que entre 40% e 50% dos pacientes com ataxia não consigam obter um diagnóstico definitivo”, explicou Sanz.
No âmbito do Dia Internacional da Ataxia, a SEN pretende dar visibilidade a esse grupo de mais de 300 doenças neurológicas que afetam a coordenação dos movimentos e o equilíbrio como consequência de alterações no cerebelo ou em suas conexões.
São doenças raras, de elevada heterogeneidade, e a dificuldade em identificar algumas de suas causas faz com que o diagnóstico continue sendo um dos principais desafios para os pacientes e profissionais de saúde.
“As ataxias podem ser classificadas com base em diferentes critérios, como sua causa, o padrão de herança ou a idade de início. De maneira geral, distinguem-se as ataxias secundárias ou adquiridas, que podem ser causadas por diferentes doenças, déficits nutricionais, alterações imunológicas, determinados medicamentos ou outras causas e que, em alguns casos, podem melhorar com o tratamento da causa; e as ataxias degenerativas, que costumam ser doenças crônicas e progressivas e podem causar uma deficiência significativa. Dentro desse último grupo, encontram-se inúmeras formas de origem genética, conhecidas como “ataxias hereditárias”, explicou a especialista.
De acordo com dados da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), cerca de 2.500 pessoas sofrem de algum tipo de ataxia hereditária na Espanha. Foram identificadas inúmeras formas genéticas dessas doenças, algumas delas extremamente raras, o que contribui para que continuem sendo patologias pouco conhecidas e difíceis de diagnosticar.
De qualquer forma, na Espanha, o Mapa Epidemiológico Transversal das Ataxias e Paraparesias Espásticas Hereditárias elaborado pela SEN estimou que a ataxia espinocerebelar SCA3, a SCA2 e a ataxia de Friedreich são as ataxias hereditárias mais frequentes.
As ataxias hereditárias podem afetar pessoas de qualquer sexo e idade. Sua prevalência é estimada em cerca de 25 casos por 100.000 habitantes na população infantil e em cerca de 3 casos por 100.000 adultos.
Os sintomas e a velocidade de progressão podem variar consideravelmente dependendo do tipo de ataxia, de sua causa e das características de cada paciente. Entre as manifestações mais comuns estão as dificuldades para andar e manter o equilíbrio, realizar movimentos precisos com os membros, falar, mover os olhos ou engolir. A essas alterações podem se somar outros sintomas neurológicos, cuja presença e gravidade dependem da doença específica.
“Um dos principais desafios que essas doenças apresentam continua sendo o de se chegar a um diagnóstico preciso. Os pacientes podem apresentar sintomas por anos antes de receberem um diagnóstico correto, serem inicialmente diagnosticados com outras patologias ou consultarem diversos especialistas antes de chegarem a uma unidade ou consultório especializado em Neurologia. Em alguns casos, o tempo até se chegar ao diagnóstico ultrapassa os 10 anos”, destacou Sanz.
Assim, a especialista indicou que, embora ainda não haja cura para a maioria das ataxias, melhorar o diagnóstico e garantir uma abordagem multidisciplinar pode ter um impacto muito importante na evolução e na qualidade de vida dos pacientes. “E, ao mesmo tempo, continuar avançando no conhecimento das bases genéticas dessas doenças será fundamental para desenvolver novas opções terapêuticas”, concluiu.
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