É o primeiro medicamento aprovado na UE contra uma mutação genética da doença.
MADRID, 17 set. (EUROPA PRESS) -
A Biogen anunciou nesta quarta-feira a chegada à Espanha do tofersen - sob o nome comercial "Qalsody" -, a primeira terapia autorizada na União Europeia desde 1996 para o tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), e a primeira indicada para pacientes com uma mutação no gene SOD-1, tornando a Espanha um dos primeiros países europeus a financiar este medicamento.
Sua inclusão no Sistema Nacional de Saúde (SNS) baseia-se nos resultados do estudo VALOR de fase III, que mostrou que 25% dos pacientes tratados com tofersen tiveram uma melhora de 3,6 pontos na escala ALSFRS-R (que determina o estado clínico da doença e mede a funcionalidade do paciente) a partir da semana 28, em comparação com o grupo placebo.
Os pacientes também apresentaram uma redução de 64% a 67% nos neurofilamentos, um biomarcador que mede o nível de neurodegeneração, na semana 148, e uma redução na SOD1 a partir da semana 12.
Vinte e cinco por cento dos pacientes tratados com tofersen também obtiveram uma melhora na função e na força na semana 148. O estudo também alcançou eficácia em todos os principais pontos finais primários e secundários na escala ALSFRS-R.
"O estudo VALOR estuda a segurança e a eficácia desse tratamento em pacientes com ELA com mutação SOD1, reduzindo os biomarcadores iniciais de neurodegeneração e obtendo benefícios nas escalas de linha de base", explicou o Dr. Alberto García Redondo, pesquisador principal do Laboratório de Diagnóstico Genético e Pesquisa em ELA do Hospital Universitário 12 de Octubre.
Os principais efeitos adversos foram relacionados à sua administração intratecal, com 6,8% dos pacientes sofrendo um efeito considerado grave (2,7% de mielite, 1,4% de radiculite e 2,7% de meningite asséptica e papiledema), embora a maioria deles tenha decidido continuar com o tratamento.
MEDICAMENTO À BASE DE OLIGONUCLEOTÍDEO ANTISENSE
A pesquisa envolveu 108 pacientes, divididos em dois grupos para receber tofersen ou placebo, por um período de sete anos. Após três anos, os pacientes que receberam placebo começaram a receber o medicamento propriamente dito, o que permitiu que os cientistas demonstrassem que aqueles tratados mais cedo tinham um risco menor de progressão da doença.
"Além disso, outro estudo, o ensaio clínico ATLAS, está avaliando a segurança e a eficácia desse tratamento em pacientes portadores da mutação SOD1 GEN que ainda não apresentam manifestações clínicas da doença", acrescentou o pesquisador.
O medicamento é baseado em oligonucleotídeos antisense, moléculas quimicamente modificadas projetadas para alterar tanto a estabilidade do RNA quanto a expressão da proteína, possibilitando corrigir defeitos genéticos, silenciá-los ou alterar o processamento do RNA.
O Dr. García destacou que esse medicamento, ao contrário dos medicamentos tradicionais que se ligam à proteína para alterar sua atividade, liga-se ao RNA para impedir o processo de tradução, um mecanismo de ação que faz com que a proteína SOD1 seja produzida em menor quantidade e de forma não tóxica.
Notavelmente, essa mutação é a causa mais comum de ELA genética, responsável por 2% dos casos, e está relacionada ao acúmulo da proteína SOD1 nos neurônios motores, levando à sua destruição e desencadeando a doença.
"Por meio dessa via de administração, é possível direcionar o medicamento diretamente para os neurônios motores que representam o alvo terapêutico da doença. Os oligonucleotídeos antisense têm o potencial de modular a expressão gênica de forma altamente seletiva, abrindo a porta para uma abordagem de medicina de precisão e uma esperança não apenas para a ELA, mas também para outras doenças genéticas", disse Pilar García-Lorda, diretora médica da Biogen Iberia.
Ela disse ainda que os oligonucleotídeos antisense são uma plataforma tecnológica "fundamental" na criação de terapias inovadoras, e que essa conquista permitirá que eles continuem explorando seu "vaso potencial" e estendam a "esperança" a outras doenças raras.
Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático