MADRID 4 mar. (EUROPA PRESS) -
O primeiro guia clínico internacional de consenso sobre testes genéticos em crianças com baixa estatura, recentemente publicado no European Journal of Endocrinology e com a participação do professor Jesús Argente, membro titular de Pediatria da Real Academia Nacional de Medicina da Espanha (RANME), fornece ferramentas práticas para orientar os pediatras sobre quando e como solicitar esses estudos.
A baixa estatura infantil é um motivo frequente de consulta médica. Até agora, muitas crianças eram rotuladas como “baixa estatura idiopática”, ou seja, sem causa clara. No entanto, os avanços na genética da última década transformaram essa visão.
“É um guia pioneiro e específico focado em quando e como fazer estudos genéticos em crianças com baixa estatura e introduz um algoritmo prático que ajuda os pediatras a decidir qual teste genético usar, dependendo do caso”, afirma Argente, que também é professor de Pediatria da Universidade Autônoma de Madri e chefe do Serviço de Pediatria e Endocrinologia do Hospital Infantil Universitário Niño Jesús de Madri (HIUNJS). Segundo explica este especialista, o guia pretende orientar e recomendar ações para pacientes específicos. “Os profissionais de saúde que desejarem avaliar essas recomendações poderão fazê-lo a qualquer momento a partir de agora”, afirma.
Este guia baseia-se em uma revisão sistemática e na metodologia GRADE e é apoiado por até oito sociedades científicas internacionais: a Sociedade Europeia de Endocrinologia Pediátrica (ESPE), a Sociedade de Endocrinologia Pediátrica (PES), a Sociedade Latino-Americana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP), a Sociedade Chinesa de Endocrinologia e Metabolismo Pediátrico (CSPEM), a Sociedade Japonesa de Endocrinologia Pediátrica (JSPE), a Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG), a Sociedade Japonesa de Genética Humana (JSHG) e a Sociedade de Genética Humana da Australásia (HGSA).
A ESTATURA É UMA CARACTERÍSTICA ALTAMENTE HEREDITÁRIA Conforme indicado, a estatura é uma característica altamente hereditária, uma vez que cerca de 80% depende de fatores genéticos. Ela pode ser influenciada por milhares de pequenas variações genéticas comuns, mas também por alterações raras com um impacto maior. Em alguns casos, a baixa estatura é consequência de uma mutação específica; em outros, intervêm múltiplas variantes genéticas. “O estudo dos genes que regulam o crescimento humano, tanto harmonioso como desarmônico, aumentou substancialmente nos últimos anos, assim como a metodologia utilizada e a interpretação das variantes descritas”, destaca este acadêmico.
“Falamos de estatura a partir dos dois anos de idade, quando a criança consegue ficar em pé, e falamos de comprimento abaixo dos dois anos de idade, quando medimos o paciente em decúbito supino. Portanto, define-se como patológico quando seu comprimento ou estatura é inferior a -2 DE (desvio padrão) para a média de sua população e sexo. As características variam de acordo com o diagnóstico. Se se tratar de uma deficiência do hormônio do crescimento, apresentam um fenótipo peculiar: hipocrescimento harmonioso, rosto de boneca, adiposidade tronco-abdominal. Se se tratar de um hipocrescimento desarmônico, podem ser observadas alterações displásicas. Se se tratar de uma entidade sindrômica, apresenta alterações próprias de cada síndrome”, explica Argente.
O guia propõe uma abordagem estruturada. Primeiro, realizar uma avaliação clínica completa com histórico médico e familiar (incluindo árvore genealógica de três gerações), exame físico detalhado, exames laboratoriais e radiológicos. Se, após essa avaliação, não for identificada uma causa evidente (como doença celíaca ou hipotireoidismo), é proposto o estudo genético. Segundo esse especialista, nem todas as crianças precisam dos mesmos exames. A probabilidade de encontrar uma causa genética varia de acordo com as características clínicas. “Em casos de baixa estatura isolada, a rentabilidade diagnóstica do exoma é de cerca de 15%. No entanto, se houver malformações, distúrbios do desenvolvimento neurológico ou suspeita de displasia óssea, ela pode ultrapassar 50% e até 70%”, indica.
Um dos aspectos fundamentais é que o diagnóstico genético não apenas identifica o problema, mas também pode alterar o tratamento. “Por exemplo, permite decidir se o uso do hormônio do crescimento é indicado ou contraindicado, antecipar complicações associadas a certas síndromes ou informar melhor a família sobre o risco em futuros filhos”, ressalta.
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