MADRID 15 abr. (EUROPA PRESS) -
Um grupo de pesquisadores internacionais, liderado pela Icahn School of Medicine at Mount Sinai (Estados Unidos), descobriu que a mutação do gene não codificante RNU2-2, que até agora passava despercebida, é responsável pelos distúrbios de neurodesenvolvimento mais comuns, como deficiência intelectual, distúrbios do espectro do autismo, doenças motoras e epilepsias.
Essa descoberta oferece "respostas" e "esperança" a milhares de famílias que há anos buscam um diagnóstico para vários distúrbios de base genética que se manifestam na primeira infância e que podem levar a condições altamente incapacitantes.
"Sabemos, com base em anos de experiência no apoio a pacientes e famílias com doenças genéticas raras, que receber um diagnóstico como esse pode mudar a vida e ser o primeiro passo para a implementação do apoio e dos cuidados adequados", disse o coordenador da infraestrutura do IMPaCT-Genomics, Ángel Carracedo, que participou da pesquisa junto com os programas ENoD-CIBERER e URDcat sobre doenças raras não diagnosticadas.
Ele também enfatizou que a rede de hospitais que participam da infraestrutura do IMPaCT Genomics e de outros programas de doenças não diagnosticadas pode tirar proveito dessas descobertas "de ponta" e melhorar "rapidamente" as taxas de diagnóstico em nível local.
Os cientistas destacaram que os avanços nas técnicas de sequenciamento do genoma completo e a exploração de regiões não codificantes em grandes grupos de pacientes foram um avanço recente na genética dos distúrbios do neurodesenvolvimento.
"Trabalhar com dados genômicos de grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados, com análise maciça e sistemas de compartilhamento de dados, oferece a oportunidade de acelerar a descoberta de novas descobertas e validá-las rapidamente, conforme demonstrado nesse estudo em que colaboramos", disse Carracedo.
Com base na descoberta da síndrome RNU4-2/ReNU no ano passado, um dos tipos monogênicos mais comuns de distúrbios do neurodesenvolvimento, a equipe de pesquisa conseguiu identificar essa nova síndrome relacionada que é causada por mutações no gene não codificante RNU2-2.
Depois de analisar dados de milhares de pessoas com distúrbios do neurodesenvolvimento, foram encontrados nove casos com mutações de novo nesse gene, aos quais foram acrescentados outros 16 casos a partir da análise maciça de outras oito coleções de doenças raras não diagnosticadas.
A identificação de mutações no RNU2-2 como uma nova causa de distúrbios do neurodesenvolvimento é "particularmente notável" porque consolida a importância biológica desses genes nesses tipos de patologias, uma vez que eles tendem a ocorrer espontaneamente em vez de serem herdados dos pais.
Por sua vez, Beatriz Morte, colaboradora da coordenação do ENoD-CIBERER e do IMPaCT-Genomics, disse que essa descoberta também possibilita novas pesquisas destinadas a explorar os mecanismos moleculares subjacentes ao distúrbio.
A especialista também explicou que as síndromes RNU4-2/ReNU e RNU2-2 têm semelhanças, mas que os pacientes com a síndrome RNU2-2 tendem a ser mais afetados pela epilepsia.
"Estima-se que a prevalência do distúrbio RNU2-2 seja aproximadamente 20% da prevalência da síndrome RNU4-2/ReNU, um dos tipos monogênicos mais comuns de distúrbios do neurodesenvolvimento. Isso significa que deve haver milhares de famílias afetadas em todo o mundo", acrescentou.
Essa pesquisa também identificou uma mutação distinta no RNU2-2 que tende a aparecer em indivíduos não afetados à medida que envelhecem, o que pode ter implicações para condições relacionadas à idade.
Os programas espanhóis envolvidos no estudo são o IMPaCT-Genomics, com cerca de 2.000 pacientes provenientes de todas as comunidades autônomas, que é uma iniciativa do Instituto de Salud Carlos III administrada pelo Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), o Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) e o programa de doenças não diagnosticadas da Generalitat de Catalunya (URDCat). O estudo também contou com a colaboração de equipes do Reino Unido, Bélgica, Holanda e Islândia.
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