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MADRID 3 out. (EUROPA PRESS) -
Uma equipe do laboratório Genetics and Pathophysiological Mechanisms of Congenital Anomalies do Instituto de Pesquisa Biomédica Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM) descobriu que as mutações no gene CACNB1 são a causa de uma miopatia congênita caracterizada pelo envolvimento predominante dos músculos proximais, fraqueza muscular grave, altos níveis de creatina quinase no sangue e baixo peso corporal.
O estudo, publicado no European Journal of Human Genetics, mostrou que uma mutação de edição de genes CRISPR-Cas9 nesse gene causou uma redução "significativa" nos níveis da subunidade principal 'a1s' da proteína receptora de diidropiridina (DHPR), cuja deficiência é uma causa conhecida de miopatia congênita.
"Esperamos que esse trabalho possa beneficiar outros pacientes com doenças raras com uma patologia semelhante que ainda não têm um diagnóstico genético", disse o primeiro autor do estudo, Asier Iturrate, pesquisador da Área de Doenças Raras do CIBERER (CIBERER) e pesquisador de pré-doutorado do grupo no IIBM.
Além disso, os autores do texto propuseram a inclusão desse gene nos painéis de genes associados a doenças neuromusculares raras, além de incentivar outros grupos a examinar o gene CACNB1 em seus casos não resolvidos.
O artigo descreve três pacientes diagnosticados com esse tipo de miopatia congênita. Usando técnicas de sequenciamento de última geração, foram identificadas nos pacientes diferentes mutações no gene CACNB1, que até agora não haviam sido associadas a nenhuma doença genética.
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