MADRID 9 jul. (EUROPA PRESS) -
O grupo de Câncer Endócrino Hereditário do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO) da Espanha conseguiu identificar novos mecanismos genéticos envolvidos em tumores raros de cabeça e pescoço, como os paragangliomas e feocromocitomas, o que abre "novos caminhos" para o diagnóstico e o tratamento personalizado.
O estudo, publicado na revista 'Genes and Diseases', revelou uma complexidade genética "ainda maior" do que o esperado, e foi possível classificar esse tipo de tumor em dois subgrupos moleculares: o tipo 'SDH-like', com características semelhantes aos tumores com mutações nos genes SDH; e o tipo 'DNMT3A-like'.
"Neste trabalho, realizamos uma análise multi-ômica de 26 paragangliomas de cabeça e pescoço em mulheres sem mutações conhecidas, o que nos permitiu classificar os tumores em dois subgrupos moleculares distintos", disse o autor principal do estudo, Alberto Cascón.
Além disso, eles conseguiram encontrar mutações somáticas no gene STAG2 no caso de tumores "semelhantes ao DNMT3A", o que sugere, de acordo com Gascón, que esse poderia ser um "novo gene promotor" desses tumores. Deve-se observar que, até o momento, foram identificados cerca de 25 genes associados à doença, tanto em sua forma hereditária quanto esporádica.
A pesquisa, da qual Sara Mellid é a primeira autora, é "indispensável" para as pessoas afetadas, pois fornece informações "valiosas" para a compreensão de muitos outros tipos de câncer, conforme demonstrado pelo trabalho anterior do grupo.
Todas essas descobertas podem ter implicações importantes para o acompanhamento clínico, o aconselhamento genético e o desenvolvimento de novas terapias direcionadas em pacientes com paragangliomas de cabeça e pescoço sem mutações conhecidas, especialmente em mulheres, que muitas vezes passam por vários especialistas antes de encontrar o diagnóstico correto, principalmente por causa de seus sintomas inespecíficos.
Os sinais incluem pressão arterial alta, dor de cabeça, sudorese intensa, instabilidade ou palidez extrema. O diagnóstico geralmente é feito por um endocrinologista, por meio de exames de imagem ou pela detecção de níveis elevados de catecolaminas na urina ou no sangue.
O estudo foi financiado pelo Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cofinanciado pelo Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (ERDF) e pela Paradifference Foundation. Mellid recebeu a bolsa 'Formación del Profesorado Universitario- FPU' do Ministério da Ciência, Inovação e Universidades.
Desde que a pesquisa sobre esses tumores começou no CNIO, em 2000, o grupo criou um registro com quase 1.500 pacientes índice (incluindo famílias e casos individuais), bem como o maior repositório de amostras de pacientes na Espanha, para o qual outros países europeus, bem como os Estados Unidos e o Canadá, também contribuem.
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