MADRID 13 jul. (EUROPA PRESS) -
Os membros do Centro Nacional de Pesquisas Oncológicas (CNIO), Alberto Cascón e María Currás, realizaram um estudo sobre o tumor raro chamado paraganglioma, por meio do qual descreveram um novo tipo de progeria e descobriram uma mutação que também causa uma síndrome de envelhecimento acelerado.
“Este é um exemplo de como a curiosidade em saber mais e o esforço para resolver problemas que parecem afetar poucas pessoas, como as doenças raras, acabam beneficiando a todos nós”, destacaram Cascón e Currás, já que seus estudos genéticos são voltados para a referida doença e não para o envelhecimento. “Essa foi uma surpresa ‘muito agradável’”, explicaram.
Assim, Currás, que é chefe da Unidade de Câncer Familiar, e Cascón, que trabalha no grupo de Câncer Endócrino Hereditário, liderado por Mercedes Robledo, vêm há quase três décadas buscando as alterações genéticas que causam o paraganglioma. Assim, elas contam com um banco de dados com mais de 1.500 pacientes de todo o mundo.
Nesse sentido, os especialistas afirmaram que “pouco mais de um terço dos paragangliomas são hereditários”, pelo que “identificar a mutação causadora permite detectá-la em familiares e intervir o mais rápido possível caso o câncer apareça”. “A taxa de sobrevivência dos paragangliomas benignos detectados precocemente é de quase 95%, mas, se o câncer avançar, o prognóstico piora”, afirmaram, acrescentando que “são conhecidos quase vinte genes envolvidos”, dos quais este grupo do CNIO identificou cinco.
Aprofundando a descoberta obtida, eles destacaram que, em 2018, detectaram uma alteração genética peculiar associada ao paraganglioma em um de seus pacientes e a descreveram em uma revista científica. Além disso, um grupo da Universidade de Edimburgo, na Grã-Bretanha, encontrou a mesma alteração em outra pessoa, associada a uma doença diferente, razão pela qual ambos entraram em contato.
SÍNDROME DE HEYN-SPROUL-JACKSON
“Foi o início de uma colaboração à qual foram se juntando grupos de outros países, cada um com seus pacientes”, explicou Cascón em relação a esse trabalho conjunto, cujo resultado foi a descrição desse novo tipo de progeria, síndrome de envelhecimento acelerado em humanos que o grupo de Edimburgo denominou Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS) e que foi apresentada na revista especializada ‘Nature Genetics’.
Segundo os especialistas, “um detalhe crucial nessa síndrome é que as marcas de metilação no DNA, características do envelhecimento, ocorrem em um ritmo muito mais rápido e, de fato, nas pessoas afetadas, os sinais de velhice aparecem muito cedo”. “É a primeira evidência de que alterações epigenéticas, como a metilação, são de fato a causa do envelhecimento”, enfatizaram.
Assim, constataram que “em pessoas com HESJAS, os tecidos perdem a capacidade de regeneração antes do normal; a produção de células sanguíneas diminui, o que está associado a maior suscetibilidade a infecções; e a osteoporose e a queda de cabelo surgem mais cedo”. “Em um modelo de camundongo com essa progeria, também foram observadas alterações no metabolismo associadas à diabetes e ao colesterol alto”, acrescentaram.
Por fim, informaram que o grupo da Universidade de Edimburgo, liderado por Andrew Jackson — o cientista que dá nome a essa nova síndrome —, passará agora a estudar a relação entre a metilação do DNA e a regeneração dos tecidos, para analisar se é possível reverter essas alterações.
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