ISAYILDIZ/ISTOCK - Arquivo
MADRID 1 abr. (EUROPA PRESS) -
A Espanha está em uma posição chave para dar o salto em direção à triagem genômica neonatal, uma tecnologia que poderia transformar a detecção precoce de doenças raras e congênitas em recém-nascidos, de acordo com o artigo especial "Situação atual e novos passos na triagem neonatal na Espanha", publicado em "Anales de Pediatría", o órgão de expressão científica da Associação Espanhola de Pediatria.
"A triagem neonatal populacional mudou a história de muitas doenças. Graças a ela, todos os anos podemos diagnosticar milhares de recém-nascidos precocemente, oferecendo-lhes tratamento antes que os sintomas apareçam e evitando sérios problemas físicos, mentais ou de desenvolvimento e sequelas graves e irreversíveis. O objetivo é realizá-lo em 100% dos recém-nascidos", explicou a principal autora do artigo e especialista em Neonatologia do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela, María L. Couce.
A triagem neonatal é um programa que deve garantir o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento clínico das crianças em que for detectada alguma doença. Desde seu início na Espanha, em 1968, com a detecção da fenilcetonúria, ela evoluiu e se tornou uma "ferramenta fundamental" para a saúde pública, de acordo com a Associação.
Atualmente, ele beneficia quase 350.000 crianças por ano e permite o diagnóstico precoce de doenças metabólicas e genéticas que, sem tratamento, podem ter consequências graves.
Na Espanha, ele é realizado por meio de diferentes testes simples e não invasivos que detectam doenças graves antes que elas causem sintomas. O mais conhecido é o teste do pezinho, que vem sendo realizado desde 2014 e consiste na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido entre 24 e 72 horas de vida.
Essa amostra pode ser usada para identificar doenças metabólicas ou endócrinas, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria ou fibrose cística, entre outras. Ela também é usada para detectar algumas anemias e distúrbios raros, mas tratáveis, se detectados precocemente.
Além disso, a Associação lembra que, desde 2003, a triagem auditiva tem sido realizada, geralmente nas primeiras 48 horas, com um pequeno dispositivo que mede a resposta do ouvido a sons suaves. Isso permite a identificação precoce de surdez ou perda auditiva.
Finalmente, a partir de 2024, a triagem para doenças cardíacas congênitas críticas também será incluída, usando uma simples medição de oxigênio no sangue com um sensor colocado na mão e no pé do bebê. "Graças a esses exames, muitas doenças podem ser tratadas desde os primeiros dias de vida, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida da criança", afirmam os pediatras.
De acordo com eles, os avanços tecnológicos foram fundamentais para essa expansão. Eles afirmam que os testes de segundo nível e ferramentas como a espectrometria de massa em tandem melhoraram a precisão da triagem, reduzindo os falsos positivos e permitindo a detecção de várias doenças com uma única amostra de sangue.
"Foi uma revolução na pediatria em geral e na neonatologia em particular. Nesses anos, vimos como o diagnóstico precoce e o tratamento precoce podem mudar completamente o prognóstico de doenças que, de outra forma, causariam deficiências graves ou até mesmo a morte", diz Couce.
ESPANHA, ENFRENTANDO O "DESAFIO" DA TRIAGEM GENÔMICA NEONATAL
De acordo com o artigo publicado na revista 'Anales de Pediatría', atualmente são detectadas entre 11 e 37 doenças congênitas na Espanha, dependendo da comunidade autônoma, embora com as tecnologias atuais já fosse possível identificar mais de 60.
O Ministério da Saúde está considerando ampliar o portfólio comum para mais de 20 doenças, o que, para os pediatras, significaria maior equidade entre as regiões. Além disso, no horizonte está a triagem genômica neonatal, que, segundo eles, permitiria diagnosticar com mais rapidez e precisão um número muito maior de doenças raras que podem ser tratadas desde o nascimento.
Existem mais de 7.000 doenças raras e 80% delas têm base genética, enquanto o atraso médio atual, em alguns casos, para se obter um diagnóstico dessas condições congênitas de base genética é de 6 anos. Sobre esse ponto, eles destacam que estudos-piloto nesse campo já estão em andamento em países como os Estados Unidos, o Reino Unido e a Alemanha, e "a Espanha está em uma posição privilegiada para se juntar a essa revolução", de acordo com o artigo.
"A genética abre uma nova era na triagem neonatal. Com as tecnologias atuais, poderíamos diagnosticar muito mais doenças nas primeiras horas de vida, evitando longos anos de incerteza para as famílias e permitindo tratamentos mais eficazes desde o início", diz Couce.
Nesse ponto, os pediatras afirmam que as técnicas de sequenciamento em massa podem ser uma ferramenta fundamental para a detecção precoce de doenças genéticas tratáveis. Atualmente, a Comissão de Saúde Pública do Conselho Interterritorial do Sistema Nacional de Saúde está avaliando a extensão do programa de triagem neonatal para incluir doenças como atrofia muscular espinhal e acidemias orgânicas.
"O desafio é continuar avançando e incorporando as melhores ferramentas para que nenhuma criança com uma doença tratável fique sem diagnóstico", concluem os autores.
Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático