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MADRID 24 fev. (EUROPA PRESS) -
A presidente da Associação de Pacientes com Hiperoxalúria na Espanha (APHES), Ana Prado, pediu uma maior "conscientização" sobre a hiperoxalúria primária, uma doença rara que tem um "impacto importante" na qualidade de vida dos pacientes, pois eles precisam beber uma grande quantidade de água diariamente para evitar que seus rins sejam danificados.
"Os pacientes precisam beber cerca de três litros de água por dia. No caso das crianças, elas têm mais dificuldades em nível emocional. Ir ao banheiro muitas vezes pode causar ansiedade", explicou Prado no contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, que é comemorado em 29 de fevereiro.
A razão pela qual os pacientes precisam de muita água é que o líquido extra limpa os rins, evita o acúmulo de cristais de oxalato e ajuda a prevenir a formação de pedras nos rins.
A hiperoxalúria primária é um distúrbio raro e hereditário (genético) do metabolismo do fígado que geralmente resulta em danos aos rins com risco de morte. Nesse tipo, o fígado não cria quantidade suficiente de uma determinada proteína (enzima) que impede a produção excessiva de oxalato, ou a enzima não funciona adequadamente.
"É uma mutação que afeta o fígado, mas o dano ocorre nos rins, pois o fígado produz uma quantidade excessiva de oxalato de que o corpo não precisa e que é eliminada pelos rins. Essas quantidades são tão grandes que o sistema renal não está preparado, o que causa dano renal, nefrocalcinose e cálculos, muitas vezes com cólicas nefríticas muito dolorosas", explicou o presidente da Associação.
Se o sistema renal não eliminar o oxalato, ele pode se acumular em outras partes do corpo, como os olhos, os ossos ou o coração, o que pode levar à morte.
O FINANCIAMENTO PARA ALGUNS TRATAMENTOS É "LIMITADO".
Como Prado explicou, atualmente há vários tratamentos para os pacientes. Um deles é a prescrição de doses de vitamina B-6, que pode ser eficaz na redução do oxalato em algumas pessoas.
"Surpreendentemente, há comunidades autônomas em que o financiamento para essas vitaminas é limitado a alguns mililitros, considerando que os pacientes precisam de grandes quantidades", lamentou Prado.
Outro tratamento é baseado na preparação oral de fosfatos neutros e citrato, que também pode ser eficaz para ajudar a evitar a formação de cristais de oxalato de cálcio. Além disso, outra abordagem terapêutica surgiu recentemente com as terapias de interferência de RNA (RNAi).
"Se os pacientes não respondem aos tratamentos ou são diagnosticados tarde demais, eles são forçados a fazer diálise e um transplante duplo de fígado e rim. O transplante é duplo porque, se transplantarmos apenas o rim, o fígado será danificado novamente", disse o presidente da APHES.
MUTAÇÃO CANÁRIA
O presidente da Associação de Pacientes com Hiperoxalúria na Espanha enfatizou que não existe um registro nacional de pessoas que sofrem da doença, o que torna muito difícil saber o número exato de pacientes, embora "desde a década de 1980, cerca de 60 ou 70 casos tenham sido diagnosticados na Espanha".
"Na Espanha, há uma frequência maior da doença nas Ilhas Canárias devido à consanguinidade. É conhecida como mutação das Canárias e vem do norte da África. Metade dos casos é diagnosticada nas Ilhas Canárias, embora com a mobilidade das pessoas que vêm do norte da África, não poderíamos dizer o número exato de pacientes no momento", comentou Prado.
A presidente da Associação destacou que a patologia é subdiagnosticada, razão pela qual ela pediu "maior conhecimento e conscientização" por parte dos profissionais de saúde. "Às vezes, vamos ao nosso hospital de referência e ninguém conhece a doença. É por isso que também estamos pedindo conscientização, especialmente nas áreas mais prevalentes", disse ele.
Por fim, ele pediu um progresso mais rápido nas pesquisas e que os resultados "cheguem aos pacientes o mais rápido possível". "Também precisamos de medicamentos inovadores e evitar algumas das restrições que ocorrem na Espanha", concluiu Prado.
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