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Também salientam que o rastreio neonatal e as terapias avançadas são fundamentais MADRID 27 fev. (EUROPA PRESS) -
O Comitê de Doenças Raras e Sem Diagnóstico da Associação Espanhola de Pediatria (AEP) considera prioritário reduzir o atraso no diagnóstico enfrentado por pacientes com doenças pediátricas raras, a fim de melhorar o prognóstico e evitar anos de “incerteza e sofrimento” às famílias.
Por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra amanhã, 28 de fevereiro, o Comitê destacou que a chamada “odisseia diagnóstica” é caracterizada por anos de consultas médicas, múltiplos exames, às vezes repetidos, e, em muitas situações, diagnósticos errôneos.
Assim, sublinha que este atraso não só gera um sofrimento evitável, como “pode condicionar de forma decisiva o prognóstico e a evolução da doença”. “A ausência de um diagnóstico claro dificulta o planejamento do acompanhamento clínico, atrasa o acesso a recursos especializados e limita a possibilidade de receber aconselhamento genético adequado”, detalhou.
Nesse cenário, ele afirma que o diagnóstico genético se tornou uma ferramenta fundamental. Assim, explica que identificar a causa molecular da doença permite orientar o acompanhamento clínico multidisciplinar, antecipar possíveis complicações e oferecer às famílias informações rigorosas sobre o risco de recorrência e as opções disponíveis.
Nesse ponto, ele indica que, em um número crescente de doenças raras, ter um diagnóstico preciso também possibilita o acesso a tratamentos específicos. Por isso, ele garante que garantir o acesso equitativo ao portfólio genômico e aos serviços e profissionais especializados é um elemento essencial para melhorar os resultados em saúde. TRIAGEM NEONATAL E TERAPIAS AVANÇADAS
O Comitê de Doenças Raras e Sem Diagnóstico da AEP considera essencial avançar para uma ampliação e harmonização do rastreio neonatal em todo o país, com base nas evidências científicas disponíveis e comprovadas, bem como na existência de opções terapêuticas eficazes.
“A equidade territorial no acesso ao rastreio não pode depender do código postal”, salienta e sublinha que garantir as mesmas oportunidades de diagnóstico desde o nascimento é uma medida estrutural que tem um impacto direto no prognóstico e na qualidade de vida dos pacientes.
Por outro lado, o Comitê indica que a terapia gênica e a medicina personalizada de precisão abriram novas possibilidades para um número crescente de doenças raras. “A inovação terapêutica deve ser acompanhada por estruturas de assistência coordenadas, interoperabilidade de dados e redes clínicas especializadas que garantam que o conhecimento científico se traduza em resultados reais na saúde”, conclui.
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