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MADRID 7 set. (EUROPA PRESS) -
A Sociedade Espanhola de Neurologia Pediátrica (SENEP) comemora a aprovação, em março deste ano, de uma terapia para a TK2d (deficiência de timidina quinase 2), uma doença genética mitocondrial extremamente rara e grave, que afeta principalmente a musculatura de forma rápida e progressiva, com a aprovação pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA, na sigla em inglês) do ‘Kygevvi’ (doxecitina/doxribtimina), para pacientes pediátricos e adultos com TK2d confirmada geneticamente.
Trata-se de uma doença muito heterogênea, na qual os pacientes apresentam principalmente fraqueza muscular progressiva. Além de terem dificuldades para se movimentar, levantar-se, andar ou manter a postura, podem surgir problemas respiratórios e dificuldades para engolir, mas também surdez, alterações cardíacas ou epilepsia.
“As formas que se iniciam nos primeiros anos de vida são, em geral, as que apresentam uma evolução mais grave e rápida, por isso, seu diagnóstico precoce é fundamental”, explica Andrés Nascimento, neuropediatra e membro do Grupo de Trabalho de Doenças Neuromusculares da SENEP, por ocasião da comemoração amanhã, terça-feira, 8 de setembro, do Dia de Conscientização sobre a TK2d.
Embora haja casos diagnosticados na idade adulta, o mais comum é o início muito precoce, especialmente no caso das formas graves, como mencionamos, nos primeiros meses ou anos de vida. “Nestas crianças, a evolução pode ser extraordinariamente rápida: em questão de semanas ou meses, elas podem perder habilidades que já haviam adquirido, como manter-se sentadas, controlar a cabeça, engatinhar ou andar, e desenvolver uma insuficiência respiratória grave”, destaca este especialista no estudo da TK2d.
O DIAGNÓSTICO PRECOCE É FUNDAMENTAL
Por isso, segundo ele, reduzir o tempo entre o início dos sintomas e o tratamento é fundamental e pode alterar o prognóstico do paciente. No entanto, um dos obstáculos que muitos profissionais enfrentam para sua detecção é que seu quadro clínico pode se assemelhar ao de outras doenças neuromusculares.
“Reconhecê-la precocemente é hoje mais importante do que nunca, pois dispomos, desde recentemente, de uma terapia direcionada que pode alterar de forma muito significativa a evolução da doença; além de permitir iniciar os cuidados multidisciplinares recomendados antes que surjam complicações. As formas graves têm sido historicamente associadas a uma mortalidade muito elevada durante os primeiros anos de vida”, acrescenta.
Assim, a SENEP recomenda que, diante de uma criança pequena com hipotonia ou fraqueza muscular progressiva, seja realizada uma avaliação neuromuscular completa e considerada a possibilidade de uma doença genética.
“O estudo do gene TK2 por meio de painéis de genes relacionados a doenças neuromusculares ou mitocondriais, do exoma ou do genoma permite identificar as variantes responsáveis pela doença e confirmar o diagnóstico. A incidência exata não está bem estabelecida, e provavelmente há subdiagnóstico, mas estima-se que seja da ordem de um caso por milhão de habitantes (cerca de 250 pacientes em todo o mundo)”, alerta.
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