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MADRID, 7 ago. (EUROPA PRESS) -
O coordenador da Unidade de Doenças do Neurônio Motor do Hospital Universitário e Politécnico La Fe, de Valência, Juan Francisco Vázquez, destacou que, nos últimos anos, a atrofia muscular espinhal (AME) passou por uma “mudança de paradigma” graças à inovação e às novas abordagens, que têm proporcionado uma melhor expectativa de vida aos pacientes.
“A AME é uma doença que geralmente se manifesta na infância e, antigamente, a maioria dos pacientes não chegava à idade adulta”, explicou Vázquez, que participa de um dos capítulos do videopodcast da Roche ‘Histórias por trás da AME’, com o qual a empresa busca sensibilizar o público sobre essa patologia.
Nesse contexto, a coordenadora da Unidade Funcional de Motoneurônios do Hospital Universitário de Bellvitge-IDIBELL, em Barcelona, Mónica Povedano, que protagoniza outro dos episódios, destacou que os pacientes necessitam de um atendimento multidisciplinar no qual, além de neurologistas, participem pneumologistas, nutricionistas, profissionais de reabilitação, fisioterapeutas, assistentes sociais e psicólogos, entre outros, para atender a todas as suas necessidades, além das clínicas.
O videopodcast da Roche, publicado no âmbito do Mês Mundial da Atrofia Muscular Espinhal, comemorado em agosto, conta com três episódios, apresentados pela divulgadora científica e doutora em Biomedicina e Bioquímica Teresa Arnandis, “Lady Science”, e protagonizados, respectivamente, por Vázquez, Povedano e a paciente adulta com AME, Gema Garrigós.
Entre os temas abordados nesses episódios, destacam-se a diversidade clínica da doença, as mudanças ocorridas no diagnóstico e no tratamento, a transição dos cuidados pediátricos para a idade adulta, a importância de preservar a autonomia e os desafios sociais que as pessoas com deficiência ainda enfrentam.
“Com ‘Histórias por trás da lAMElodía’, queremos promover uma conversa rigorosa e próxima sobre uma patologia cuja realidade está mudando rapidamente. Ouvir, em conjunto, especialistas e pacientes ajuda a compreender os avanços alcançados, mas também as necessidades clínicas, assistenciais e sociais que ainda permanecem pendentes”, destacou a diretora de Comunicação, Pacientes e RSE da Roche Farma Espanha, Beatriz Lozano.
DOENÇA NEUROMUSCULAR
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular, hereditária, autossômica recessiva, que afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos. Caracteriza-se pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal, o que leva a fraqueza e atrofia muscular progressivas. No entanto, continua sendo uma patologia pouco conhecida pela sociedade.
A diretora de comunicação da Fundação Atrofia Muscular Espinhal (FUNDAME), Inés Drake, explicou que a AME não só tem consequências para a saúde dos pacientes, mas também afeta a vida familiar, a educação e o trabalho. Por isso, ela destacou a importância de iniciativas como “Histórias por trás da lAMElodía” para dar visibilidade à doença, promover o acesso a informações confiáveis e dar destaque às pessoas que convivem com a AME.
As manifestações mais comuns da atrofia muscular espinhal, dependendo de cada tipo, podem incluir fraqueza muscular progressiva, dificuldades para andar, fadiga, tremores nas mãos, escoliose, contraturas articulares e problemas respiratórios, de mastigação ou deglutição.
Em alguns adultos, especialmente quando os sintomas são mais leves, a doença pode ser confundida com outras doenças neuromusculares; por isso, a confirmação do diagnóstico requer um teste genético que identifique alterações no gene SMN1.
De acordo com o registro nacional CuidAME, uma iniciativa promovida pela Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, há 676 pacientes de todas as idades que recebem acompanhamento clínico em 42 hospitais de referência na Espanha.
A Roche destacou que a detecção da AME antes do aparecimento dos sintomas é especialmente importante, pois permite confirmar precocemente a alteração genética e iniciar o mais cedo possível o acompanhamento clínico e as intervenções disponíveis. Por isso, destacaram a recente aprovação, no Congresso dos Deputados, da lei que altera o programa de triagem neonatal do Sistema Nacional de Saúde.
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