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MADRID 8 out. (EUROPA PRESS) -
O Instituto de Pesquisa de Doenças Raras do Instituto de Saúde Carlos III (IIER-ISCIII) iniciará um projeto pioneiro para mapear o "mapa do cérebro" na síndrome de Kleefstra, uma doença genética rara que afeta o neurodesenvolvimento e causa problemas cognitivos, de linguagem e de comportamento.
"Esse estudo nos permitirá obter uma visão sem precedentes do cérebro na síndrome de Kleefstra e abre a porta para a possível identificação de alvos terapêuticos que poderiam melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas", disse a pesquisadora principal do projeto, María José Barrero.
A pesquisa, que está sendo realizada em colaboração com a Associação de Pacientes da Kleefstra Espanha e recebe apoio financeiro da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), estudará como o cérebro é organizado e funciona em pessoas com esse distúrbio, identificando os circuitos neurais envolvidos em suas principais manifestações clínicas.
Para isso, a equipe usará tecnologias de ponta, incluindo modelos celulares derivados de pacientes, geração de organoides cerebrais e análise transcriptômica espacial avançada, com as quais o IIER-ISCIII espera estabelecer as bases para futuros tratamentos personalizados.
O ISCIII enfatizou que esse projeto reafirma o compromisso do centro de pesquisa e da FEDER com a pesquisa translacional em doenças raras, promovendo estudos que tragam soluções para os pacientes e suas famílias.
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