MADRID 29 abr. (EUROPA PRESS) -
O Instituto de Saúde Carlos III (ISCIII) e a fundação de utilidade pública Cure KARS-Laia assinaram um acordo de colaboração para promover a pesquisa sobre a leucoencefalopatia progressiva precoce com calcificação cerebral, surdez e deficiência visual (LEPI).
De acordo com a ISCIII, esse distúrbio neuroprogressivo pediátrico extremamente raro e grave é causado por mutações de perda de função no gene KARS1, que codifica a proteína lisil-tRNA sintetase, cuja função é fundamental para o desenvolvimento dos principais órgãos e funções do corpo humano.
Com esse acordo, o Instituto de Pesquisa de Doenças Raras (IIER) do ISCIII abrirá uma nova linha de trabalho dedicada ao estudo dessa patologia. Para isso, receberá apoio financeiro, na forma de doação, da Fundação Cure KARS Laia, que fornecerá 250.000 euros nos próximos 4 anos.
Esse valor, somado aos recursos próprios do IIER-ISCIII, permitirá estabelecer a principal linha de pesquisa para uma terapia em nível internacional para essa doença, que até agora foi pouco estudada, segundo o Instituto.
Liderado pelo cientista pesquisador do IIER-ISCIII Ignacio Pérez, o principal objetivo do projeto é estudar o potencial da terapia genética de substituição, ou seja, a introdução de um gene KARS1 funcional em células mutantes para corrigir os sintomas.
Para isso, serão desenvolvidos modelos celulares derivados de pacientes com base em células-tronco pluripotentes induzidas, e um modelo específico de camundongo será gerado para servir como um avatar para entender melhor a doença e como uma plataforma pré-clínica para testar novas estratégias terapêuticas.
"O acordo nos permitirá tratar a doença a partir de uma abordagem integrativa, com ênfase especial nos aspectos translacionais, com o objetivo de desenvolver uma terapia eficaz para essa patologia pediátrica devastadora no menor tempo possível. Além disso, esse projeto estabelecerá uma base metodológica e conceitual para o desenvolvimento de outras estratégias terapêuticas aplicáveis a outras doenças neurodegenerativas causadas por mutações de perda de função", disse o pesquisador do IIER-ISCIII Ignacio Pérez.
"Esse compromisso com a ciência, e com o apoio de um centro de referência como o Instituto de Salud Carlos III, abre um futuro mais esperançoso não apenas para nossa filha afetada por essa patologia, mas também para qualquer outra pessoa afetada por uma mutação no gene KARS1", concluiu o cofundador da Fundação Cure Kars, Pablo Garrigós.
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