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MADRID 29 abr. (EUROPA PRESS) -
Médicos de medicina interna pediram a reanálise de estudos genéticos de cinco ou dez anos atrás que tiveram resultados indeterminados, já que as tecnologias atuais poderiam produzir "resultados positivos" e diagnosticar doenças raras, que em 80% dos casos têm sua origem em mutações genéticas.
"A capacidade de resolução dos estudos genéticos atuais está crescendo em um ritmo vertiginoso, tanto em termos de quantidade quanto da velocidade com que muitos genes podem ser sequenciados ao mesmo tempo, bem como da profundidade com que podem ser analisados, de modo que os estudos genéticos que foram descartados em anos anteriores devem ser reanalisados, pois talvez agora possam ser úteis para o diagnóstico de certas doenças raras", disse o Dr. Álvaro Hermida, internista do CSUR do Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (Complexo Hospitalar Universitário de Santiago).
Foi o que ele disse durante o XV Encontro de Doenças Minoritárias-VI Encontro de Doenças Minoritárias para Residentes, da Sociedade Espanhola de Medicina Interna (SEMI), no qual ele enfatizou que cada caso de doença rara diagnosticado pode ajudar a detectar parentes afetados, dependendo da doença e da forma de herança.
"Em alguns casos, há até cinco parentes, em média, com a mesma mutação e graus variados de envolvimento, e alguns deles são assintomáticos", acrescentou.
Os painéis gênicos são uma das principais ferramentas para o diagnóstico genético de doenças raras, pois permitem um diagnóstico rápido e econômico, e incluem uma série de genes que podem estar envolvidos na origem de um sintoma ou alteração orgânica, embora devam ser constantemente atualizados à medida que novas mutações e novos genes envolvidos na origem dessas doenças se tornam conhecidos.
Os especialistas destacaram o uso crescente do sequenciamento completo do exoma, que fornece "muito mais informações", embora leve mais tempo para ser interpretado e seja mais caro; e ferramentas mais complexas, como o sequenciamento de leituras longas de determinados genes, o sequenciamento de RNA ou o sequenciamento de todo o genoma de um paciente, para casos mais complicados.
"Os bancos de dados genéticos representam uma abordagem muito valiosa no diagnóstico de doenças raras, pois ajudam a identificar novas associações entre doenças e genes. Um exemplo recente é o projeto '100.000 Genomes' no Reino Unido, que conseguiu identificar associações significativas entre genes e variantes em 165 casos conhecidos e 141 completamente novos. A aplicação de ferramentas de Inteligência Artificial (IA) e a análise de Big Data as tornarão ainda mais úteis para a obtenção de novos diagnósticos", disse o Dr. Hermida.
Ele continuou dizendo que os internistas que trabalham com doenças raras acabarão baseando suas atividades de atendimento e pesquisa em ferramentas genéticas.
"Essa mudança de paradigma já começou nas unidades de referência para essas doenças, que o internista coordena no centro do atendimento interdisciplinar em todo o país, e se estenderá gradualmente a outros serviços clínicos", acrescentou.
Nesse sentido, ele expressou que uma das principais barreiras que persistem nesse campo é justamente a falta de treinamento em genética médica entre os especialistas clínicos e residentes de Medicina Interna, e considerou que a criação das especialidades de Genética Médica e Genética Clínica Laboratorial melhorará o atendimento a esses pacientes.
Essa situação, juntamente com a desigualdade na provisão de recursos, significa que há um grande atraso no diagnóstico dessas doenças, razão pela qual ele solicitou um melhor acesso a testes de diagnóstico e aconselhamento genético.
"É essencial que o internista, uma peça-chave no atendimento de pacientes com doenças raras, receba treinamento adequado em genética médica: na gama de testes laboratoriais e na interpretação dos resultados, especialmente de estudos genéticos e na aquisição de habilidades em aconselhamento genético", enfatizou o Dr. Hermida.
O coordenador do Grupo de Trabalho sobre Doenças Raras (GTEM), Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, afirmou que quase todos os hospitais têm internistas que lidam com doenças raras, e que o objetivo agora é que esse profissional tenha um papel dentro dessas unidades e nos processos de transição da infância para a vida adulta, de modo a "criar um vínculo" com o paciente e facilitar essa mudança.
O especialista também abordou os últimos avanços em doenças raras com envolvimento neurológico, como a gangliosisdose e a Nieman Pick tipo C, com novos tratamentos que vão mudar "significativamente" o curso dessas doenças.
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