Publicado 14/04/2026 12:39

Identificam variante genética associada a complicações neurológicas após anestesia em crianças

Archivo - Arquivo - Anestesia infantil
HRAUN/ ISTOCK - Arquivo

MADRID 14 abr. (EUROPA PRESS) -

Um novo estudo identificou uma possível associação entre uma variante do DNA mitocondrial (m.11232T>C) e complicações neurológicas graves após a exposição à anestesia geral em pacientes pediátricos.

A pesquisa documenta que a variante genética poderia aumentar a sensibilidade das células ao anestésico inalatório sevoflurano, enquanto não foram observados efeitos diferenciados com anestésicos administrados por via intravenosa, como o propofol.

O estudo, liderado por Eduardo Ruiz Pesini, chefe de grupo do CIBERER na Universidade de Saragoça, teve início a partir da observação de vários casos clínicos de deterioração neurológica aguda após procedimentos cirúrgicos sob anestesia geral. Nesses pacientes, foi documentada uma rápida degeneração dos gânglios basais, com consequente comprometimento grave da função motora.

A análise genética revelou que os pacientes compartilhavam a variante rara do DNA mitocondrial (m.11232T>C). Posteriormente, por meio da identificação de novos casos em diferentes países, constatou-se a recorrência dessa variante em pacientes com características clínicas semelhantes, incluindo uma origem materna comum.

Os resultados do estudo, publicados na revista 'Anesthesiology', "sugerem que essa variante genética torna as células especialmente sensíveis ao anestésico inalatório sevoflurano", segundo Pesini.

As análises funcionais realizadas em modelos celulares mostram que a exposição a esse fármaco está associada a uma diminuição significativa da respiração mitocondrial. Por outro lado, não foram observados efeitos diferenciais relevantes com anestésicos administrados por via intravenosa.

“Esses resultados têm implicações importantes para melhorar a segurança das intervenções cirúrgicas e abrem novos caminhos no campo da farmacogenética mitocondrial da anestesia geral”, conclui a equipe de pesquisa.

O estudo foi cofinanciado por meio de um projeto de ações cooperativas e complementares intramurais (ACCI) do CIBERER. O objetivo das ACCI é promover a pesquisa cooperativa sobre uma doença rara (DR) ou grupo da área e, assim, aumentar o conhecimento, a capacidade técnica, o desenvolvimento diagnóstico e os avanços terapêuticos nas DR.

Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático

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