Publicado 06/07/2026 11:49

Identificam um mecanismo celular que promove a formação de aneurismas na síndrome de Marfan

Abre novas linhas de pesquisa terapêutica para essa complicação

Detalhe da parede da aorta em um modelo experimental da síndrome de Marfan.
IVÁN ALARCÓN, CBM

MADRID, 6 jul. (EUROPA PRESS) -

Uma equipe do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), em colaboração com o Centro Nacional de Pesquisas Cardiovasculares (CNIC) e a área de Doenças Cardiovasculares do Centro de Pesquisa Biomédica em Rede (CIBERCV), identificou um mecanismo celular que promove a formação de aneurismas aórticos na síndrome de Marfan.

O estudo, publicado na revista “Nature Communications”, traz novas informações sobre os mecanismos que contribuem para a deterioração progressiva da parede aórtica na síndrome de Marfan, uma complicação para a qual ainda não há tratamentos disponíveis; por isso, a cirurgia preventiva continua sendo a principal estratégia para lidar com ela.

Segundo as descobertas dos pesquisadores, o acúmulo da proteína fibronectina (FN), induzido pelo versicano nas aortas dos pacientes, ativa uma cascata de sinalização que leva à superexpressão da via AKT-NOS2 e à doença aórtica.

A equipe de pesquisa explicou que a origem dessa deterioração está em alterações no material que envolve e dá suporte às células da parede da aorta, o que ativa uma série de sinais celulares que acabam afetando o funcionamento normal desse grande vaso sanguíneo.

Esse fenômeno foi observado tanto em modelos experimentais quanto em amostras de pacientes com síndrome de Marfan, graças à colaboração de grupos clínicos de diferentes hospitais, o que permitiu validar os resultados em tecido aórtico de pacientes com diferentes mutações no gene FBN1, ao mesmo tempo em que reforçou sua relevância para a doença.

Dessa forma, o trabalho identifica “pela primeira vez” as principais etapas desse processo e ajuda a explicar a origem dos aneurismas que podem se desenvolver em pessoas com síndrome de Marfan, uma doença hereditária rara para a qual não existem tratamentos eficazes.

ALVOS TERAPÊUTICOS

O estudo mostra que a modulação dessa via em modelos experimentais pode melhorar parâmetros associados à função vascular e reverter substancialmente o dano aórtico. Esses resultados sugerem que os componentes identificados poderiam se tornar futuros alvos terapêuticos para o tratamento da síndrome de Marfan.

“Os resultados reforçam a ideia de que intervir nos mecanismos moleculares envolvidos poderia ter um impacto relevante na evolução da doença”, destacou o pesquisador do CBM Juan Miguel Redondo.

As descobertas abrem novas linhas de pesquisa voltadas para o desenvolvimento de estratégias farmacológicas que permitam frear ou modificar a progressão da doença aórtica na síndrome de Marfan. “Esse tipo de estudo é essencial para avançarmos rumo a futuras opções terapêuticas que melhorem o prognóstico dos pacientes”, destacou o pesquisador do CBM Miguel R. Campanero.

O estudo contou com financiamento da Fundação La Caixa; do Ministério da Ciência, Inovação e Universidades e da Agência Estatal de Pesquisa, com recursos do FEDER; do CSIC; da Fundação Pro CNIC; da Fundação La Marató; e do CIBERCV.

Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático

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