MADRID 23 jun. (EUROPA PRESS) -
O Grupo Espanhol de Eritropatologia (GEE), da Sociedade Espanhola de Hematologia e Hemoterapia, está promovendo um projeto pioneiro para o diagnóstico pré-natal não invasivo da doença falciforme (SCD), com base na análise do sangue materno, que permitiria a detecção precoce das formas mais graves da doença, sem a necessidade de técnicas invasivas como a amniocentese.
A anemia falciforme é uma doença genética causada por uma mutação pontual no gene da cadeia beta da hemoglobina. Essa alteração leva à formação de glóbulos vermelhos rígidos, com formato de foice, que podem obstruir os vasos sanguíneos e desencadear crises dolorosas agudas, entre outras complicações graves, explica a presidente do EGE e hematologista do Hospital Universitário La Paz, Marta Morado.
A doença coronariana representa um "verdadeiro desafio" para os sistemas de saúde, tanto por sua complexidade clínica quanto por sua crescente prevalência, explica a presidente honorária do EGE, Ana María Villegas. Nesse sentido, a especialista acrescenta que "é essencial" avançar no diagnóstico precoce e no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas que melhorem a qualidade de vida desses pacientes. Assim, a detecção pré-natal não invasiva "é fundamental" para oferecer um aconselhamento genético adequado.
AVANÇOS NO TRATAMENTO
O único tratamento curativo conhecido até o momento é o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas (geralmente conhecido como transplante de medula óssea), uma opção limitada pela escassez de doadores compatíveis. No entanto, os avanços no transplante haploidêntico (de parentes parcialmente compatíveis) melhoraram a perspectiva, com taxas de sobrevivência geral acima de 95% e uma redução significativa das complicações.
Além disso, há uma nova terapia genética que utiliza a tecnologia CRISPR/Cas9: "exagamglogene autotemcel" (Casgevy). Esse tratamento demonstrou eficácia notável em estudos clínicos: 96,6% dos pacientes tratados não tiveram crises vasooclusivas, com níveis de hemoglobina normalizados em 24 meses.
Paralelamente, novos tratamentos farmacológicos estão sendo investigados, como os ativadores da piruvato quinase, que ajudam a reduzir a hemólise e a melhorar a qualidade de vida, bem como outras moléculas destinadas a vários alvos fisiopatológicos envolvidos na doença.
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