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MADRID 26 ago. (EUROPA PRESS) -
A Fundação para a Atrofia Muscular Espinhal (FundAME) destacou nesta terça-feira que a triagem neonatal desta doença pode evitar ou reduzir tanto a incapacidade como os danos irreversíveis associados ao diagnóstico tardio, razão pela qual exigiu que todas as comunidades autônomas a incorporem "imediatamente" em seus programas.
"É muito triste saber que as comunidades autônomas têm os testes diagnósticos, os protocolos clínicos, o conhecimento e os recursos necessários e, ainda assim, continuam aguardando um 'sinal verde' administrativo. É doloroso receber crianças diagnosticadas tarde demais. Isso é simplesmente inaceitável e incompreensível para nós", disse a diretora médica da FundAME, Maria Grazia Cattinari.
Por ocasião do Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal, que é comemorado em agosto, ela lembrou que as regiões autônomas não devem esperar pela inclusão da doença no portfólio comum do Sistema Nacional de Saúde (SNS), pois isso estabelece "mínimos" e não máximos, e que as próprias comunidades podem estender seus programas em casos de "urgência e consenso científico", como no caso dessa patologia.
É de salientar que, em janeiro, a Comissão de Saúde Pública do Conselho Interterritorial do Sistema Nacional de Saúde aprovou a incorporação de quatro novos rastreios neonatais, incluindo um para a atrofia muscular espinhal.
Atualmente, apenas as Ilhas Canárias, Aragão, Galícia, Madri e Castilla La Mancha a incluíram em sua triagem neonatal. A associação apontou que, apesar de a Catalunha, Valência e Andaluzia serem comunidades de referência no tratamento da doença, o que lhes proporciona conhecimento, experiência e recursos, elas ainda não implementaram essa triagem.
"Nenhum bebê deve perder a oportunidade de receber tratamento precoce. Pedimos ao Ministério da Saúde e às comunidades autônomas que implementem a triagem neonatal para atrofia muscular espinhal o mais rápido possível para salvar vidas", disse Rodrigo Gómez, presidente da FundAME, enfatizando que essa medida reduzirá as "graves desigualdades" existentes no NHS.
Depois disso, a organização deu como exemplo a história de Manuela, representando outras crianças que não foram diagnosticadas com atrofia muscular espinhal no teste do pezinho.
Embora os pais de Manuela tenham percebido que algo estava errado quando ela tinha um mês de idade, pois apresentava hipotonia, o diagnóstico só foi feito quando ela foi internada no hospital por problemas respiratórios, e um especialista familiarizado com a patologia detectou os sintomas.
"Manuela, aos 18 meses de idade, consegue se sentar sozinha, respira bem... é uma criança feliz. Uma conquista imensa que só foi possível graças à fisioterapia, ao tratamento e ao trabalho da FundAME", disse Jorge, pai da Manuela.
Depois disso, ele se perguntou como seria a situação se sua filha tivesse iniciado o tratamento antes de apresentar os sintomas, uma pergunta que ele espera que outras famílias "não precisem mais se fazer".
"A ciência já nos deu as ferramentas para mudar radicalmente o futuro das crianças com atrofia muscular espinhal. Não podemos permitir que o local de nascimento determine a expectativa e a qualidade de vida delas. A triagem neonatal para atrofia muscular espinhal é, acima de tudo, uma obrigação ética e de equidade na saúde", concluiu Raquel Yahyaoui, chefe do Serviço de Análises Clínicas do Hospital Universitário Regional de Málaga e coordenadora do IBIMA-Rare.
A atrofia muscular espinhal é uma doença rara, muito grave e neurodegenerativa, na qual os neurônios motores, responsáveis pela ativação dos músculos, começam a enfraquecer e a morrer, impossibilitando a movimentação, o engatinhar, a postura em pé ou a realização de funções vitais, como respirar ou engolir. Quando um bebê nasce com atrofia muscular espinhal, começa uma corrida contra o tempo, e o tratamento precoce faz uma diferença significativa na qualidade de vida dos pacientes.
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