MADRID 25 fev. (EUROPA PRESS) - O presidente da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), Juan Carrión, defendeu o reforço da medicina de precisão e da genômica para abordar essas patologias, dado que 80% delas são de origem genética e 70% se manifestam na infância.
“Sem ciência não há futuro e sem investigação não podemos ter esperança”, afirmou Carrión durante uma entrevista no videopodcast sobre saúde da Roche, publicado no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro.
Além disso, Carrión destacou que, atualmente, um paciente na Espanha espera em média seis anos, e até dez em 20% dos casos, para obter um nome para sua patologia.
Nesse contexto, Carrión lembrou que existem mais de 6.000 doenças raras e que, nos últimos anos, a Federação impulsionou avanços importantes para melhorar o atendimento a essas patologias no país.
“Hoje, a Espanha dispõe de um registro estadual de doenças raras que, embora não tenha todas as informações que os pacientes gostariam, permite identificar com nome e sobrenome os casos que temos na Espanha”, destacou.
Além disso, ele observou que a Estratégia Nacional de Doenças Raras permitiu que o âmbito regional desenvolvesse planos autônomos. “Para definir todo um planejamento estratégico e contribuir para alcançar um impacto na qualidade de vida das pessoas com doenças raras. Oito comunidades autônomas já dispõem de planos específicos de atendimento integral a doenças raras e isso foi feito com um trabalho compartilhado”, afirmou.
Por outro lado, a Roche destaca que a empresa está alinhada com as prioridades da Organização Mundial da Saúde (OMS), que em 2025 colocou as doenças raras como um pilar da equidade e da inclusão a nível global. “Na Roche, acreditamos que a inovação só faz sentido se chegar àqueles que mais precisam dela. No Dia Mundial das Doenças Raras, reafirmamos nosso compromisso com as pessoas e famílias que convivem com essas patologias, impulsionando a pesquisa e colaborando com o sistema de saúde e a comunidade de pacientes para reduzir os tempos de diagnóstico e avançar em direção a um atendimento mais equitativo. Queremos contribuir para que as doenças raras, embora com menor prevalência, estejam cada vez mais presentes: na ciência, nas políticas de saúde e na sociedade”, concluiu a diretora médica da Roche, Mariluz Amador.
Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático