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MADRID 1 dez. (EUROPA PRESS) -
Uma equipe de pesquisadores do Genetics Centre de Londres (Reino Unido) e da Veritas Genetics demonstrou a viabilidade e o impacto clínico da implementação do sequenciamento do genoma completo na atenção primária, fornecendo "evidências claras" de que esses testes podem orientar a tomada de decisões preventivas.
O artigo, publicado na revista Scientific Reports (Nature Portfolio), constatou que 22% dos 104 participantes assintomáticos tinham variantes da linha germinativa classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas, exigindo ação clínica imediata.
"Esse estudo fornece evidências claras de que os testes genômicos podem ser aplicados com eficácia na prática médica do mundo real. O sequenciamento do genoma completo permite que os médicos identifiquem o risco antes que os sintomas apareçam, otimizem a terapia medicamentosa e ofereçam cuidados preventivos realmente personalizados", disse o diretor médico da Veritas Genetics, Dr. Luis Izquierdo.
Essas variantes de alto impacto afetaram principalmente as regiões envolvidas em síndromes de câncer hereditário, distúrbios cardiovasculares e risco tromboembólico, conforme apontaram os autores do estudo.
Até 41% da coorte também tinha variantes farmacogenômicas (PGx) com implicações documentadas para a disposição do medicamento, eficácia terapêutica e otimização da dose.
A análise que incorpora as pontuações de risco poligênico (PRS) também forneceu utilidade preditiva ortogonal para doenças malignas comuns, como câncer de próstata, de mama, colorretal e de ovário, validando a maior capacidade preditiva obtida pela avaliação simultânea de arquiteturas de risco monogênico e poligênico.
Da mesma forma, constatou-se que o rendimento do diagnóstico aumentou em até 60%, pois muitas variantes clinicamente aplicáveis identificadas não teriam sido detectadas devido às limitações dos critérios existentes do UK National Genomic Testing Directory.
Isso demonstra que a integração de dados genômicos na atenção primária é "clinicamente significativa e logisticamente viável", fornecendo informações "críticas" aos médicos que tratam de pessoas saudáveis, e que a incorporação de perfis de risco genômico permite a detecção precoce de doenças, o monitoramento proativo e estratégias de prevenção individualizadas.
"Essas descobertas validam a direção que a Veritas vem seguindo há anos: o futuro da prevenção está no genoma. A integração de dados genômicos abrangentes no tratamento padrão marca uma mudança de paradigma da medicina reativa para a preditiva, colocando o indivíduo no centro do gerenciamento da saúde", disse Bibiana Palao, gerente de produtos da Veritas Genetics.
É a primeira avaliação sistemática de testes genômicos abrangentes em pessoas assintomáticas que frequentam um consultório de clínico geral no Reino Unido e integra dados de atendimento primário do Reino Unido com análise farmacogenômica e pontuação de risco poligênico (PRS), criando um modelo abrangente de medicina preventiva.
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