Publicado 13/05/2025 13:34

Estudo identifica variantes de DNA que podem prever o risco de TOC

Archivo - Arquivo - DNA. Conceito. Renderização 3D. Genética
BYAKKAYA/ ISTOCK - Arquivo

MADRID 13 maio (EUROPA PRESS) -

Um estudo internacional que envolveu a Universidade de Santiago de Compostela (USC) avançou na compreensão da base genética do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) ao identificar variantes de DNA e, especificamente, 25 genes associados ao risco de desenvolver esse transtorno mental, que poderiam, por sua vez, servir como alvos terapêuticos.

O trabalho, publicado na terça-feira na Nature Genetics e liderado pela Dalhousie University (Canadá), foi o primeiro a fazer progressos substanciais na identificação de loci de risco genético, ou seja, locais específicos em um cromossomo onde as variantes de DNA estão associadas ao aumento da suscetibilidade a uma doença ou característica específica.

Assim, foram identificadas 30 regiões específicas do DNA associadas a um risco aumentado de TOC e, a partir do estudo dessas regiões, 249 genes, dos quais 25 mostraram uma forte associação com a patologia. Também revelou que o TOC está geneticamente ligado a outros transtornos psiquiátricos, incluindo a síndrome de Tourette, a anorexia nervosa, a ansiedade e a depressão.

"Nossas descobertas apoiam a ideia de que o TOC surge de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais", disse o pesquisador principal do estudo e presidente de pesquisa da Universidade de Dalhousie, Manuel Mattheisen, que acrescentou que eles descobriram que muitas regiões do genoma contribuem para o risco de TOC, e que essas regiões afetam vários circuitos cerebrais em vez de apenas uma área específica.

A pesquisa exigiu mais de 20 anos de coleta de amostras e o envolvimento de mais de 200 especialistas de todo o mundo, que conseguiram analisar 53.660 casos de TOC e mais de dois milhões de controles, além de genotipagem e trabalho estatístico. Tudo isso torna o projeto o maior realizado sobre o genoma desse transtorno, de acordo com o Centro Singular de Pesquisa em Medicina Molecular e Doenças Crônicas da USC (CiMUS).

CIRCUITOS E CENTENAS DE GENES

A presidente do Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade da Flórida (UF), Carol Mathews, principal autora do artigo, explicou que, quando essa pesquisa começou, eles achavam que os genes que causavam o TOC "seriam um ou dois", mas, com o tempo, descobriram que essa não é uma doença de um único gene ou de uma região específica do cérebro, mas "uma doença de circuitos e centenas de genes" que contribuem conjuntamente para seu desenvolvimento.

"Os 25 genes encontrados no estudo desempenham um papel muito importante e vários deles são candidatos a terapias farmacológicas", disse o professor da USC Ángel Carracedo, que coordenou a contribuição de Santiago de Compostela para o estudo.

Como ele explicou, a expressão desses genes está associada a regiões específicas do cérebro e a tipos específicos de neurônios, em particular, regiões envolvidas na tomada de decisões, memória e funções cognitivas de alto nível.

Como o TOC não tem cura, Carracedo enfatizou que essas descobertas poderiam ajudar a desenvolver novos medicamentos ou melhorar as terapias que estão sendo aplicadas atualmente, como a estimulação magnética transcraniana, um procedimento não invasivo que usa campos magnéticos para estimular as células nervosas no cérebro. Nesse sentido, ele destacou que alguns dos 25 genes identificados poderiam ser candidatos a terapias farmacológicas.

O TOC é uma doença caracterizada por pensamentos repetitivos indesejados (obsessões) e pela necessidade de repetir determinados comportamentos (comportamentos compulsivos). Estima-se que afete um por cento da população, ou uma em cada 100 pessoas.

Na Espanha, cerca de 400.000 pessoas sofrem desse transtorno. Os tratamentos atuais incluem exposição e prevenção de resposta (uma forma de terapia cognitivo-comportamental), medicamentos ou uma combinação de ambos.

Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático

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