MADRID 3 dez. (EUROPA PRESS) -
Um estudo liderado pela Universidade Cima de Navarra, em colaboração com o CIBER e pesquisadores europeus, identificou três novos casos - o primeiro em uma menina - de porfiria devido à deficiência de ALA desidratase (ADP), que é a porfiria mais rara e mais grave que afeta a primeira infância, e da qual apenas 10 casos foram descritos em meninos até agora.
As porfirias hepáticas são um tipo de doença genética órfã que afeta a síntese de hemoglobina e outras hemoproteínas, cujo sintoma mais comum é a dor abdominal intensa, embora em casos graves possa causar distúrbios neurológicos graves.
"Este trabalho fornece informações importantes para entender os mecanismos genéticos e ambientais envolvidos nessa porfiria ultrarrara e sua relação com a toxicidade de metais pesados. Especificamente, descrevemos cinco casos de envenenamento grave por chumbo em adultos, que clinicamente imitam a doença em crianças", explica Antonio Fontanellas, pesquisador principal da área de Doenças Hepáticas e Digestivas do CIBER (CIBEREHD) no Grupo de Hepatologia: porfirias e carcinogênese no Cima e diretor do estudo.
Embora o envenenamento por chumbo esteja se tornando menos frequente graças a medidas preventivas e à conscientização do público, ainda ocorrem exposições acidentais. O chumbo pode ser encontrado em canos velhos, utensílios e louças, cosméticos, cápsulas de balas, bebidas alcoólicas ilegais, ópio adulterado ou alguns suplementos de ervas. O chumbo é facilmente absorvido e se acumula no sangue e em outros tecidos, onde pode causar danos mesmo em pequenas quantidades.
Usando uma abordagem que combina análises genéticas e bioquímicas e um modelo experimental inovador para estudos funcionais, a equipe de pesquisa identificou novas variantes de genes com expressão e comportamento bioquímico diferentes. Os resultados revelam uma grande heterogeneidade molecular, o que poderia explicar a diferente suscetibilidade de algumas pessoas ao envenenamento por chumbo. "Devido à sua extrema raridade, cada paciente bem estudado representa uma oportunidade única para avançarmos em nossa compreensão dessa doença", conclui o grupo de pesquisa.
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