MADRID 27 fev. (EUROPA PRESS) -
Por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, o professor José Miguel García Sagredo, membro da Real Academia Nacional de Medicina da Espanha (RANME), disse que existem cerca de 7.000 doenças raras, o que significa que se estima que cerca de 4% da população sofrerá de uma delas durante a vida.
"Infelizmente, a grande maioria não tem tratamento etiológico, mas simplesmente sintomático, e na Espanha elas afetam entre dois e três milhões de pessoas", acrescenta. Além disso, o acadêmico nos lembra que "nem todas as doenças raras são fatais, mas têm um impacto significativo na qualidade de vida porque 70% delas começam na infância".
Entre as doenças raras mais conhecidas e estudadas que têm um grande impacto na saúde estão, de acordo com esse especialista, a fibrose cística, cuja prevalência é de um para cada 5.000 recém-nascidos, e a atrofia muscular espinhal, cuja incidência é de um para cada 6.000 ou 10.000 recém-nascidos.
"Para que uma criança nasça com uma doença rara de origem genética e herança recessiva, ambos os pais devem ser portadores, portanto, casais com suspeita de serem portadores do mesmo gene recessivo devem procurar aconselhamento genético", explica o professor García Sagredo.
Por outro lado, a Espanha é o único país da Europa onde a genética médica ou clínica não é uma especialidade de saúde. "Felizmente, o Ministério da Saúde está criando duas especialidades, a Genética Médica e a Genética Clínica Laboratorial, de modo que haverá treinamento regulamentado na especialidade", diz ele.
Da mesma forma, ele acrescenta que os benefícios de ter uma especialidade com treinamento regulamentado e um campo de atendimento definido serão muitos no campo das doenças raras, incluindo maior conhecimento específico dessas patologias, mais ferramentas de diagnóstico e maior apoio às famílias.
Nesse sentido, dado que 72% das doenças raras são de origem genética e, portanto, hereditárias, "a Genética Médica é a especialidade que estará mais em contato com esses pacientes, começando com o diagnóstico, continuando com o possível tratamento e, acima de tudo, oferecendo aconselhamento genético adequado às famílias", diz García Sagredo.
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