MADRID 22 jun. (EUROPA PRESS) -
A diretora do Centro Global de Excelência em ELA do Instituto Neurológico da cidade canadense de Montreal, a doutora Ángela Genge, destacou que “é importante dispor das informações genéticas de todos os pacientes” com esclerose lateral amiotrófica “para garantir o acesso a ensaios clínicos” e contar com esses dados “no caso de surgir um novo tratamento direcionado a uma forma genética específica”.
“Mesmo nos casos em que não há histórico familiar, podem ser encontrados achados genéticos relevantes, úteis para o acesso a ensaios clínicos ou para saber o que esperar do curso da doença”, destacou ela, enquanto a empresa de biotecnologia Health in Code indicou, a esse respeito, que esta “é uma doença complexa” na qual “aproximadamente 90% dos casos não são hereditários e a causa específica é desconhecida”.
No entanto, essa entidade explicou que “sabe-se que, nos neurônios motores, ocorrem falhas em processos celulares essenciais como consequência de uma combinação de fatores biológicos, genéticos e ambientais”. “Embora os casos hereditários sejam os menos comuns, a genética nos dá pistas sobre a doença em muitos dos pacientes, já que certas alterações também estão presentes em casos sem histórico familiar”, afirmou.
“Na maioria dos pacientes com ELA familiar, são identificadas variantes genéticas associadas a formas mendelianas”, afirmou, nesse sentido, a responsável pela Neurologia neste laboratório, a doutora Alba Navarro, que acrescentou que isso “representa 50 a 85 por cento dos pacientes com histórico familiar”. De qualquer forma, “também encontramos essas variantes em 10 a 20 por cento dos casos sem histórico familiar”, explicou ela.
Nesse contexto, a Health in Code afirmou que “durante anos, saber se um paciente com ELA apresentava variantes genéticas associadas à doença serviu para confirmar o diagnóstico, orientar o acompanhamento do paciente e oferecer aconselhamento genético familiar”. “Agora, as informações genéticas também facilitam o acesso a opções terapêuticas”, destacou.
“Terapias direcionadas, como o tofersen, financiada na Espanha, demonstraram benefícios em pacientes com variantes no gene SOD1”, continuou, em seguida, ressaltou que “entre 2% e 3% dos pacientes com ELA apresentam essa forma genética da doença associada ao SOD1”. “Embora a porcentagem de pacientes que podem se beneficiar dessa terapia seja relativamente baixa, a descoberta de sua eficácia contribui muito para a pesquisa contra a ELA”, afirmou.
DETERMINAR QUAIS PACIENTES PODEM SE BENEFICIAR DE TERAPIAS DIRECIONADAS
Na opinião dessa empresa, a descoberta “é a prova de que é possível atuar sobre um mecanismo molecular específico e retardar o dano neuronal”. Dessa forma, “a genética já não ajuda apenas a compreender a ELA, mas começa a determinar quais pacientes podem se beneficiar de terapias direcionadas e ensaios clínicos”, garantiu.
Assim, ele destacou que “nos resultados do estudo ‘VALOR’, que fundamentam a autorização do tofersen (‘Qalsody’), observou-se uma melhora funcional e de força nos pacientes, bem como uma redução dos neurofilamentos, biomarcadores que medem o nível de neurodegeneração”. “Agora, o desafio está em transferir esse processo para outros mecanismos moleculares”, explicou.
“Além do gene SOD1, outros ensaios clínicos estão em andamento para tratar outras formas genéticas de ELA, como a causada pela alteração do C9orf72, a mais frequente, ou do FUS”, afirmou ele a esse respeito, ao mesmo tempo em que destacou que “essas estratégias representam uma mudança em direção à medicina de precisão em uma doença que, até agora, não tem tratamento curativo”.
Nesse sentido, a Aliança Internacional de Associações de ELA considera que “todos” os pacientes devem ter direito a acessar “exames genéticos, aconselhamento genético e informações atualizadas sobre genética clínica na ELA”. É o que consta “em sua declaração dos direitos fundamentais das pessoas com ELA”, confirmou a Health in Code, que acrescentou que “cada vez mais diretrizes internacionais seguem essa mesma linha”.
“Levando em conta a existência de uma terapia direcionada financiada em nosso país, bem como diversos ensaios clínicos em andamento, os especialistas recomendam que o estudo genético seja realizado em todos os pacientes com ELA, independentemente de apresentarem histórico familiar”, insistiu, sustentando também que essa análise “permite identificar quando existe um risco familiar e quando não existe, além de orientar o estudo de outros familiares, se necessário”.
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