MADRID 27 jul. (EUROPA PRESS) -
O Hospital Blua Sanitas Valdebebas, em Madri, tratou uma recém-nascida que sofria de crises epilépticas com uma terapia genética pioneira na Espanha, que conseguiu conter as crises, permitindo que a bebê deixasse de sofrer convulsões.
Essa paciente, que sofria de crises epilépticas graves desde os 10 minutos de vida e que apresenta uma mutação genética rara, nasceu em dezembro de 2025. Após um estudo genético de urgência, foi identificada essa alteração no gene SCN2A, que provoca uma hiperexcitação dos neurônios e crises epilépticas de difícil controle desde as fases mais precoces da vida.
“Isso causa um comprometimento muito grave no desenvolvimento neurológico”, explicou o codiretor do Centro Integral de Neurociências de Valdebebas, Ángel Aledo, que acrescentou que “são crianças que geralmente apresentam dificuldade de locomoção e precisam de cadeira de rodas, que não se comunicam e que levam uma vida muito dependente”. “Além disso, quando chegam à adolescência ou à idade adulta, na maioria dos casos continuam a sofrer crises epilépticas”, destacou.
Depois de explicar que, quando esse bebê foi avaliado pela primeira vez pela equipe de Neurologia do Hospital Blua Sanitas Valdebebas, ele estava recebendo até seis medicamentos antiepilépticos por dia, ele afirmou que, “no entanto, a resposta a esses tratamentos convencionais não conseguia controlar totalmente as crises”. Portanto, decidiu-se “aplicar uma terapia inovadora voltada especificamente para corrigir a alteração genética”, declarou.
Dessa forma, e destacando que, normalmente, as mutações no gene SCN2A são diagnosticadas algum tempo após o nascimento, quando o impacto neurológico já é significativo, este centro informou que o tratamento, denominado “Elsunersen” e desenvolvido pela empresa de biotecnologia Praxis Medicine, consiste na administração de material genético por meio de punção lombar intratecal para restaurar o funcionamento normal do canal neuronal alterado pela mutação.
PROCEDIMENTO
Mais especificamente, os especialistas inserem uma agulha entre duas vértebras da parte inferior das costas para introduzir o material genético modificado diretamente no líquido cefalorraquidiano, de modo que ele atue no cérebro, local onde se originam as crises epilépticas. A primeira dose foi administrada em 20 de fevereiro na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) pediátrica do hospital Blua Sanitas Valdebebas, e as crises cessaram cinco dias depois.
Atualmente, após quatro doses, os resultados “são muito positivos”, informaram representantes do centro, acrescentando que as crises “praticamente desapareceram e os eletroencefalogramas refletem uma redução de 90% na atividade epiléptica, juntamente com uma evolução clínica favorável”. Assim, observa-se melhora no tônus muscular, início da fixação visual, controle dos músculos do pescoço e alimentação por via oral.
“Poder atuar diretamente sobre a causa genética mudou radicalmente a evolução da paciente”, destacou Aledo, que acrescentou que se passou “de uma situação em que a menina tinha crises praticamente constantes para vê-la fixar o olhar, sustentar a cabeça e começar a se alimentar pela boca”. “São avanços extraordinários que não podiam ser alcançados com os tratamentos que tínhamos até agora”, esclareceu.
Agora, com a paciente já em casa com a família, ela segue um tratamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia e estimulação precoce. Além disso, a medicação antiepiléptica está sendo reduzida progressivamente, concluíram representantes da seguradora Sanitas.
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