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MADRID 27 jun. (EUROPA PRESS) -
A Sociedade Espanhola de Endocrinologia e Nutrição (SEEN) insistiu na importância de diagnosticar a fenilcetonúria (PKU) nos primeiros dias de vida para poder iniciar um tratamento precoce que evite as graves consequências neurológicas da doença e permita um desenvolvimento neurocognitivo e psicossocial normal.
A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário, classificado como doença rara, que impede que o corpo processe corretamente um aminoácido chamado fenilalanina, que está contido em muitos alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos e laticínios. Atualmente, não há cura para a doença e ela tem um impacto econômico e social considerável sobre os pacientes devido à necessidade de comprar alimentos sem glúten ou sem proteínas.
"Se não for detectada e tratada a tempo, a fenilalanina se acumula no sangue e no cérebro, causando danos neurológicos graves e irreversíveis, como a deficiência intelectual", disse Eva Venegas, coordenadora do Grupo de Erros Inatos do Metabolismo da Área de Nutrição do SEEN, por ocasião do Dia Mundial dessa patologia, que está sendo comemorado neste sábado.
Na Espanha, por meio do programa nacional de triagem neonatal, são detectados entre 60 e 80 novos casos desse distúrbio a cada ano, com uma incidência média de um para cada 12.000 nascimentos. A maioria dos pacientes é diagnosticada precocemente por meio do teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, mas podem ser encontrados casos de diagnóstico tardio, especialmente entre imigrantes de países sem programas de triagem ou nascidos antes de sua implementação.
Os sintomas, que geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, incluem atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões, distúrbios comportamentais, hipopigmentação, odor corporal característico e, nos casos mais graves, deficiência intelectual grave. Por esse motivo, a SEEN enfatizou que é essencial ter uma equipe multidisciplinar com experiência em erros inatos do metabolismo, incluindo pediatria, endocrinologia e nutrição, nutricionistas e dietistas, entre outros.
Nesse ponto, a SEEN reivindicou o papel dos endocrinologistas, cujo trabalho se concentra em garantir que os pacientes cumpram a dieta com restrição de fenilalanina e proteína, bem como nas possíveis repercussões que uma dieta tão restritiva pode causar no futuro, especialmente em fases como puberdade e senescência, gravidez ou em diferentes momentos da doença.
"Seu papel é essencial, pois o acompanhamento ao longo da vida garante que as necessidades complexas e mutáveis dos pacientes adultos com PKU sejam atendidas, promovendo resultados de saúde ideais e melhor qualidade de vida, além de abordar os possíveis desafios e complicações associados à doença e seu tratamento", disse o Dr. Venegas.
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