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MADRID 3 set. (EUROPA PRESS) -
Os pacientes com cardiomiopatia dilatada genética que apresentam mutações em genes associados a arritmias graves e morte súbita têm, com mais frequência, complicações graves de insuficiência cardíaca, de acordo com pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa Cardiovascular (CNIC), do Hospital Universitário Puerta de Hierro e da Rede de Centros de Pesquisa Biomédica para Doenças Cardiovasculares (CIBERCV).
Para o estudo, publicado no "European Heart Journal", os especialistas coletaram dados clínicos de 1.203 pacientes com cardiomiopatia dilatada genotipada em 19 hospitais espanhóis entre 2015 e 2022. As descobertas impulsionarão o diagnóstico precoce de pacientes com maior risco e, com isso, o tratamento e o acompanhamento oportunos, disseram os autores.
A cardiomiopatia dilatada é uma das principais causas de insuficiência cardíaca em jovens e a principal causa de transplante cardíaco em todo o mundo. Caracteriza-se pelo aumento do coração e pela redução da capacidade de bombear sangue. Também pode levar a arritmias e, em alguns casos, à morte súbita.
A doença pode ter várias causas, mas em um número significativo de casos ela se deve a alterações genéticas. Nem todas as mutações afetam a doença da mesma forma e, em alguns casos, podem levar a uma progressão mais rápida e grave da doença.
A esse respeito, a equipe de pesquisa, liderada pelos Drs. Pablo García-Pavía e Fernando Domínguez, demonstrou que os pacientes com mutações nos genes LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 e desmossomal, conhecidos por estarem associados a arritmias graves e morte súbita, têm maior probabilidade de necessitar de transplante cardíaco, assistência ventricular ou até mesmo de morrer devido ao agravamento da doença.
IMPLICAÇÕES CLÍNICAS
"Conhecer as características particulares dos diferentes subtipos genéticos de cardiomiopatia dilatada é o primeiro passo para o tratamento individualizado de pacientes com essa doença", disse Nerea Mora Ayestarán, cardiologista do Hospital Universitário Puerta de Hierro e primeira autora do estudo.
Os pesquisadores detalharam que essa descoberta possibilitará identificar os pacientes de maior risco em um estágio inicial e encaminhá-los mais cedo para unidades especializadas em insuficiência cardíaca. Ela também destaca a importância de iniciar os tratamentos o mais rápido possível para retardar a progressão da doença, mesmo quando a disfunção cardíaca ainda é leve.
A esse respeito, os autores destacam que muitos dos pacientes são jovens que, quando diagnosticados, não apresentam sintomas, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento personalizado. Esses resultados contribuem para o avanço da medicina de precisão e destacam a necessidade de desenvolver tratamentos mais específicos para esse tipo de cardiomiopatia.
ESPANHA, LÍDER MUNDIAL
Os líderes do estudo destacaram a liderança da Espanha na pesquisa genética em cardiologia em todo o mundo, ressaltando que a intensa atividade dos grupos nacionais possibilitou grandes avanços na medicina personalizada aplicada a esse campo.
"Nos últimos anos, desenvolvemos novos tratamentos para tratar o mecanismo pelo qual a doença ocorre e, antes, tratávamos apenas as consequências da doença, suas complicações", explicou García-Pavía.
Para concluir, eles insistiram que o futuro é "muito promissor", pois já estão sendo desenvolvidos medicamentos de terapia genética ou de edição de genes para corrigir o DNA ou substituir o defeito genético.
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