MADRID 30 jul. (EUROPA PRESS) -
Uma equipe internacional, com a participação de pesquisadores do Conselho Nacional de Pesquisa da Espanha (CSIC), obteve a mais completa escala de risco genético para a doença de Alzheimer até o momento, além de identificar novos genes envolvidos na doença.
Os resultados, publicados nas revistas Nature Genetics e Nature Communications, servem para avançar no desenvolvimento de perfis genéticos mais precisos que poderiam melhorar a detecção precoce do Alzheimer, uma doença neurodegenerativa que afeta mais de 800.000 pessoas na Espanha.
Em um estudo publicado no final de junho na "Nature Genetics", a equipe combinou vários estudos de associação de todo o genoma de quase 100.000 pessoas saudáveis e doentes na Europa, Ásia, África e América. Esses estudos envolvem a descoberta de qual base de DNA cada indivíduo tem em cerca de 1.000.000 de locais no genoma.
Ao aplicar um cálculo estatístico aos resultados, os pesquisadores conseguiram identificar quais dessas posições apareciam com mais frequência em pacientes do que em pessoas saudáveis. No total, eles analisaram dados genéticos de mais de 35.000 pessoas doentes e mais de 60.000 pessoas saudáveis de idade e sexo semelhantes.
Com as informações obtidas, os cientistas geraram uma escala de risco genético com base na presença de variantes genéticas específicas associadas ao Alzheimer em um pequeno número de genes, cerca de 80 dos mais de 16.000 genes em humanos. Essa escala define o risco de uma pessoa ter a doença de Alzheimer com base em seu perfil genético.
"Risco significa probabilidade", adverte Jordi Pérez-Tur, pesquisador do CSIC no Instituto de Biomedicina de Valência (IBV-CSIC) e autor dos dois estudos. "Ainda não podemos dizer 100% se uma pessoa terá a doença ou não, só podemos estabelecer a probabilidade de que ela venha a sofrer da doença", diz ele.
"Ao combinar vários estudos de associação de todo o genoma, conseguimos aumentar a confiabilidade dos resultados e identificar alterações genéticas que têm um efeito menor e que só podem ser detectadas quando um grande número de pacientes é estudado", explica o pesquisador do CSIC, que faz parte do Centro de Pesquisa Biomédica em Rede de Doenças Neurodegenerativas (CIBERNED).
Os pesquisadores destacam que o Alzheimer é uma doença complexa e que não costuma aparecer devido a uma única causa, mas sim a uma combinação de fatores, incluindo os genes das pessoas doentes. Além disso, não há uma única mutação genética que cause a doença, mas uma combinação de alterações em vários genes. De acordo com os pesquisadores, identificar quais são essas alterações e em quais genes é essencial para entender melhor como a doença surge, bem como para desenvolver terapias contra ela.
DIVERSOS HISTÓRICOS GENÉTICOS
O CSIC enfatiza que esse estudo também supera uma barreira que existe há muito tempo nos estudos de genética humana. Esses estudos usaram DNA de países desenvolvidos, principalmente da Europa e da América do Norte, deixando de fora populações com uma história genética diferente. Neste estudo, além de usar dados genéticos de 17 países europeus, foram analisadas populações da Ásia, África, América Latina e América do Norte.
"Estudar populações com históricos genéticos diversos nos ajuda a fazer um diagnóstico precoce adaptado a cada grupo e a entender as causas da doença, que são as mesmas independentemente da população. Isso nos permite criar terapias mais eficazes", diz María Jesús Bullido, pesquisadora do Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) e do CIBERNED, que está participando dos dois estudos.
Para se aprofundar na base genética da doença de Alzheimer, a equipe reanalisou as informações genéticas de mais de 41.000 pessoas obtidas no trabalho anterior com técnicas de inteligência artificial (aprendizado de máquina). Isso permitiu que eles, por um lado, confirmassem descobertas anteriores nessa mesma população, bem como identificassem novos genes relevantes para o surgimento do mal de Alzheimer.
"Não apenas confirmamos as descobertas anteriores, mas também descobrimos seis novas regiões de DNA associadas ao Alzheimer, incluindo cinco genes que não haviam sido associados à doença anteriormente. Além disso, refinamos nosso conhecimento de uma região genética já conhecida por estar associada à doença, o que poderia abrir novos caminhos para o diagnóstico e o tratamento", descreve Pablo Mir, pesquisador do Instituto de Biomedicina de Sevilha (IBiS) e autor de ambos os artigos.
Assim, eles dizem que conhecer novos fatores genéticos permitirá que eles sejam incluídos nas escalas de risco genético desenvolvidas pela equipe. E ter um estudo de populações geneticamente diversas permitirá a elaboração de diagnósticos melhores, adaptados à história genética da população à qual os pacientes pertencem. Eles também destacam que o uso da inteligência artificial permite extrair uma quantidade maior de informações das análises já realizadas, sem a necessidade de iniciar novos estudos, que geralmente são caros e levam muito tempo, dizem os pesquisadores.
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