Publicado 04/04/2025 07:02

Biomarcadores descobertos para detecção precoce de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down

Biomarcadores descobertos para a detecção precoce da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down.
UGR

GRANADA 4 abr. (EUROPA PRESS) -

Pesquisadores dos centros DaSCI e CITIC da Universidade de Granada, em colaboração com uma equipe internacional, identificaram biomarcadores no sangue que poderiam revolucionar o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer em pessoas com síndrome de Down.

O estudo, publicado na revista Alzheimer's & Dementia, analisou mais de 3.000 proteínas no plasma para encontrar diferenças fundamentais entre pessoas com síndrome de Down com e sem sintomas de Alzheimer, de acordo com a Universidade de Granada.

As pessoas com síndrome de Down têm um risco maior de desenvolver Alzheimer devido à triplicação do gene APP no cromossomo 21. Essa alteração genética leva ao acúmulo de proteínas tóxicas no cérebro desde uma idade precoce.

Entretanto, a detecção clínica da demência continua sendo um desafio devido à variabilidade na apresentação dos sintomas da síndrome de Down, o que exige pessoal altamente qualificado para discernir quais sintomas pertencem à síndrome de Down e quais pertencem à demência.

A Dra. Carmen Jiménez, pesquisadora da Universidade de Granada e coautora do estudo, explica que "a síndrome de Down oferece uma janela única para entender o Alzheimer a partir de uma perspectiva genética" e que esse estudo "aproxima-nos de ferramentas mais precisas para o diagnóstico precoce e possíveis estratégias terapêuticas".

Usando tecnologia de análise proteômica de última geração, a equipe de cientistas encontrou 15 proteínas no sangue que podem funcionar como indicadores precoces do desenvolvimento da doença.

Entre os biomarcadores mais promissores estão a proteína leve do neurofilamento (NFL) e a proteína ácida fibrilar glial (GFAP), ambas associadas à neurodegeneração.

O pesquisador da UGR, Rocío Romero Zaliz, acrescenta que "a análise proteômica usando ferramentas de bioinformática nos permitiu descobrir padrões que antes eram invisíveis. Esperamos que essas descobertas possam ser traduzidas em avanços clínicos tangíveis em curto prazo.

Essa descoberta pode abrir caminho para a implementação de testes de triagem mais acessíveis e menos invasivos, permitindo um diagnóstico mais precoce e a possibilidade de intervenções médicas mais eficazes.

"A identificação desses biomarcadores é um passo fundamental para o estabelecimento de um diagnóstico objetivo e precoce da demência na síndrome de Down, em que outros fatores relacionados à doença atrasam o acesso a tratamentos adequados antes que a doença progrida", diz Francisco Jesús Martínez Murcia, um dos autores do estudo.

O trabalho foi realizado em colaboração com instituições como a Ludwig-Maximilians-University of Munich e o Helmholtz Zentrum München na Alemanha e, em nível nacional, a Unidade de Memória do Hospital de la Santa Creu i Sant Pau em Barcelona, um centro de referência para demência e síndrome de Down.

Financiada por várias instituições europeias e norte-americanas, essa pesquisa destaca a importância da cooperação internacional na pesquisa biomédica. Os cientistas enfatizam a necessidade de mais progressos em estudos longitudinais para confirmar essas descobertas e avaliar sua aplicação na prática clínica.

Enquanto isso, esse avanço representa a esperança de melhorar a detecção e o tratamento da doença de Alzheimer em uma população particularmente vulnerável.

Esta notícia foi traduzida por um tradutor automático

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