MADRID 19 jun. (EUROPA PRESS) -
A Sociedade Espanhola de Hematologia e Hemoterapia (SEHH) informou que o câncer de sangue apresenta uma grande heterogeneidade genética causada por vários mecanismos, como a inativação de genes supressores de tumores ou alterações cromossômicas. Muitos desses mecanismos são usados como biomarcadores de diagnóstico, prognóstico ou preditivos na prática clínica diária.
A citogenética hematológica é o ramo da genética que estuda as alterações cromossômicas nas doenças do sangue, especialmente no câncer hematológico. "As principais ferramentas utilizadas atualmente combinam as técnicas mais tradicionais, como cariotipagem, hibridização in situ por fluorescência (FISH) e várias técnicas moleculares, com novas tecnologias genômicas, como mapeamento óptico do genoma ou sequenciamento maciço de cadeias longas, ainda em fase de validação", disse Rocío Salgado, presidente do Grupo Cooperativo Espanhol de Citogenética Hematológica (GCECGH), da SEHH.
Nesse contexto, o 10º Simpósio do GCECGH foi realizado para trocar opiniões, solucionar dúvidas e promover novas propostas de colaboração. O Hospital del Mar, em Barcelona, foi o anfitrião dessa reunião científica, realizada a cada dois anos, e que incluiu em seu programa o diagnóstico e o tratamento do câncer de sangue de predisposição germinativa, que se desenvolve em pessoas que herdaram uma mutação genética que as predispõe ao desenvolvimento da doença.
"Até 10% das síndromes mielodisplásicas (MDS) e da leucemia mieloide aguda (AML) em adultos podem ser hereditárias", diz José Cervera, da Unidade de Genética do Hospital Universitário e Politécnico La Fe, em Valência. "O diagnóstico e o acompanhamento dos pacientes e de seus familiares é clinicamente benéfico em uma proporção substancial de casos", acrescenta.
Por sua vez, Alberto Hernández, hematologista do Instituto de Pesquisas Biomédicas de Salamanca (IBSAL) e do Hospital Universitário de Salamanca, abordou a citogenômica da leucemia linfoblástica aguda B (LAL-B), um câncer no sangue que afeta os linfócitos B imaturos, que são um tipo de glóbulo branco responsável pela produção de anticorpos. "É a leucemia mais comum em crianças, embora também possa aparecer em adultos, e seu prognóstico e tratamento variam de acordo com a idade e certas alterações genéticas", diz Hernández.
A LAL-B é uma patologia com alta complexidade genética, com vários subtipos descritos recentemente. "A combinação de mapeamento óptico do genoma e sequenciamento maciço de próxima geração pode ser útil para identificar a maioria dos subtipos de LAL-B", acrescenta.
O FENÔMENO DA CROMO-ANAGÊNESE EM CÂNCERES DE SANGUE
Jean-Baptiste Gallard, do Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, na França, analisou o fenômeno da cromo-anagênese no câncer de sangue. Esse é um evento genômico pontual no qual uma célula passa por uma reorganização maciça e caótica de um ou mais cromossomos. "É como se o DNA fosse quebrado em vários fragmentos e depois reconstruído incorretamente", diz o especialista. Esses eventos "podem ativar oncogenes (genes que promovem o câncer) ou inativar genes supressores de tumores".
Ele revelou que "alguns tipos de câncer não evoluem gradualmente, mas podem surgir após um único evento drástico de alteração do genoma, o que ajuda a entender a complexidade genética de certos casos e pode ter implicações para o prognóstico da doença e o desenvolvimento de terapias direcionadas".
Por fim, o SEHH destacou que os dois melhores trabalhos apresentados no X Simpósio do GCECGH foram intitulados 'Genetic characterisation of adult mixed phenotype B/myeloid acute leukaemia using optical genome mapping and massive next-generation sequencing', do IBSAL, e 'High-resolution genomic analysis of the 3 IRF4 rearrangements in large B-cell lymphomas in children and adults', do August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute (IDIBAPS), Barcelona.
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