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MADRID 25 set. (EUROPA PRESS) -
A coordenadora da Comissão para o Estudo das Ataxias Degenerativas e Paraparesia Espástica (CEAPED) da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), Irene Sanz, alertou sobre a desigualdade de acesso aos testes genéticos entre as comunidades autônomas, o que significa que entre 40 e 50% dos pacientes com ataxia não recebem um diagnóstico definitivo.
Ela destacou isso por ocasião do Dia Internacional da Ataxia, que é comemorado nesta quinta-feira, um grupo de mais de 200 doenças que afetam a coordenação e o equilíbrio das pessoas afetadas, devido a disfunções do cerebelo e suas conexões, causando dificuldades para andar, mover braços e pernas, fazer movimentos precisos ou até mesmo falar, mover os olhos ou engolir.
"Embora as ataxias sejam classificadas individualmente como doenças raras, há algumas que são muito mais prevalentes do que outras", disse Irene Sanz, que explicou que as ataxias hereditárias mais comuns na Espanha são a ataxia espinocerebelar SCA3, SCA2 e a ataxia de Friedreich.
A neurologista explicou que os pacientes sofrem com os sintomas durante anos até receberem um diagnóstico, que muitas vezes é errôneo. Também é comum que eles consultem vários especialistas antes de consultar um neurologista e, em alguns casos, houve atrasos de mais de 10 anos na obtenção de um diagnóstico estimado, porque, embora um exame neurológico, uma varredura cerebral ou outros testes neurológicos possam indicar ataxia, o diagnóstico oficial só pode ser confirmado por testes genéticos.
"Mesmo para um neurologista geral, sem conhecimento específico em genética ou ataxia, pode ser complicado diagnosticar corretamente esses pacientes, porque há mais de 300 formas genéticas diferentes e, embora mais de 100 genes cuja mutação pode estar por trás dessas doenças já tenham sido identificados, ainda há muito a ser descoberto", disse Sanz.
Nesse sentido, o especialista insistiu que os estudos genéticos "são essenciais" para se ter um diagnóstico adequado e preciso e para oferecer uma intervenção precoce para a ataxia, o que ajudaria a reduzir as complicações e a incapacidade.
TRATAMENTO
Atualmente, a maioria das ataxias não tem cura, mas Sanz enfatizou que a colaboração entre os profissionais de saúde para obter um tratamento abrangente e personalizado que controle os sintomas pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, permitindo que a progressão da doença seja retardada.
"Houve avanços nas intervenções, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e, mais recentemente, a aprovação pela EMA de um tratamento para a ataxia de Friedreich", acrescentou.
A SEN também chamou a atenção para a importância de tornar essas doenças mais visíveis, detectando as mutações mais frequentes por áreas ou comunidades, otimizando os registros estaduais, avaliando a necessidade de recursos, projetando ensaios clínicos e facilitando o recrutamento de pacientes. Para isso, eles pediram a promoção de equipes multidisciplinares especializadas em ataxias.
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