DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA
MADRID 26 maio (EUROPA PRESS) -
A presidente da Duchenne Parent Project España (DPPE), Silvia Ávila, informou que 82% dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne incluídos em seu Registro de Pacientes participaram de pelo menos um ensaio clínico, “o que representa um número recorde no setor de doenças raras”.
“A pesquisa é fundamental para esses pacientes, já que muitos deles perderão a capacidade de andar na pré-adolescência ou no início da adolescência, e a qualidade de vida é fortemente afetada por volta dos 20 anos”, indicou ela por ocasião de sua intervenção no VI Congresso Internacional DPPE, que está sendo realizado em Madri.
Segundo informações da organização, a referida patologia “é uma doença genética, degenerativa e incurável, que afeta cerca de 1.100 pessoas na Espanha”. Esta "caracteriza-se pela ausência de distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade e o funcionamento do músculo", explicaram, após o que afirmaram que "essa deficiência gera um ciclo contínuo de danos e inflamação que acelera a deterioração muscular".
A evolução da doença “provoca uma perda progressiva de mobilidade e a necessidade de suporte vital e atendimento domiciliar 24 horas, geralmente prestado por suas famílias desde tenra idade”, continuaram, ao mesmo tempo em que expressaram que “ela se manifesta principalmente nos homens, pois o gene da distrofia muscular de Duchenne está localizado no cromossomo X”. A mutação do gene que a causa “geralmente é transmitida da mãe para o filho; no entanto, 35% dos casos ocorrem por mutação espontânea ‘de novo’”, esclareceram.
Diante desse cenário, a organização promotora deste evento apresentou os resultados de “uma década de estratégia em pesquisa sob o lema ‘Do Laboratório para a Vida’”. “O cerne desse sucesso é o Registro de Pacientes com Duchenne e Becker da Espanha, com mais de 500 inscritos, um banco de dados gerenciado diretamente pela associação”, afirmou.
USO ESTRATÉGICO DE DADOS PELAS FAMÍLIAS
Em sua opinião, essa base de dados “não apenas empodera as famílias como donas de suas informações médicas, mas também conecta a Espanha a redes internacionais de elite como a ‘TREAT-NMD Global’”. “Historicamente, as organizações de pacientes tiveram um papel secundário no desenvolvimento de medicamentos”, afirmou, mas ressaltou que “inverteu o modelo, demonstrando que o controle e o uso estratégico dos dados clínicos por parte das famílias é o caminho mais rápido para transformar a pesquisa básica em soluções reais”.
“Ao centralizar e profissionalizar os dados dos pacientes, facilitamos a identificação de candidatos de forma rápida e precisa, eliminando as barreiras que antes impediam que os ensaios chegassem ao nosso país”, afirmou a pesquisadora principal do referido registro, a doutora Marisol Montolio.
Em linha com o exposto, a DPPE explicou que “para dar suporte a esse ecossistema”, criou o Programa de Serviços Vinculados ao Registro de Pacientes (SARA), que “atua como um facilitador essencial entre três pilares”. Estes são os hospitais, uma vez que colabora “com nove centros de referência na Espanha”; os pesquisadores, pois apoia “cientistas para que suas descobertas saiam do laboratório para a clínica”; e a indústria, dado que “agiliza os processos de recrutamento e comunicação, reduzindo drasticamente os tempos dos ensaios”.
Após destacar que “uma das maiores inovações do SARA é a garantia de acesso equitativo”, uma vez que “qualquer paciente da Espanha pode ser incluído em um estudo, independentemente de onde more”, ele destacou que, em 10 anos, “29 ensaios clínicos para distrofia muscular de Duchenne contaram com o apoio do registro para seu recrutamento” e “dois ensaios clínicos foram financiados diretamente”.
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