MADRID 27 fev. (EUROPA PRESS) -
Por ocasio do Dia Mundial das Doenas Raras, em 28 de fevereiro, o professor José Miguel García Sagredo, membro da Real Academia Nacional de Medicina da Espanha (RANME), disse que existem cerca de 7.000 doenas raras, o que significa que se estima que cerca de 4% da populao sofrerá de uma delas durante a vida.
"Infelizmente, a grande maioria no tem tratamento etiológico, mas simplesmente sintomático, e na Espanha elas afetam entre dois e trs milhes de pessoas", acrescenta. Além disso, o acadmico nos lembra que "nem todas as doenas raras so fatais, mas tm um impacto significativo na qualidade de vida porque 70% delas comeam na infncia".
Entre as doenas raras mais conhecidas e estudadas que tm um grande impacto na saúde esto, de acordo com esse especialista, a fibrose cística, cuja prevalncia é de um para cada 5.000 recém-nascidos, e a atrofia muscular espinhal, cuja incidncia é de um para cada 6.000 ou 10.000 recém-nascidos.
"Para que uma criana nasa com uma doena rara de origem genética e herana recessiva, ambos os pais devem ser portadores, portanto, casais com suspeita de serem portadores do mesmo gene recessivo devem procurar aconselhamento genético", explica o professor García Sagredo.
Por outro lado, a Espanha é o único país da Europa onde a genética médica ou clínica no é uma especialidade de saúde. "Felizmente, o Ministério da Saúde está criando duas especialidades, a Genética Médica e a Genética Clínica Laboratorial, de modo que haverá treinamento regulamentado na especialidade", diz ele.
Da mesma forma, ele acrescenta que os benefícios de ter uma especialidade com treinamento regulamentado e um campo de atendimento definido sero muitos no campo das doenas raras, incluindo maior conhecimento específico dessas patologias, mais ferramentas de diagnóstico e maior apoio s famílias.
Nesse sentido, dado que 72% das doenas raras so de origem genética e, portanto, hereditárias, "a Genética Médica é a especialidade que estará mais em contato com esses pacientes, comeando com o diagnóstico, continuando com o possível tratamento e, acima de tudo, oferecendo aconselhamento genético adequado s famílias", diz García Sagredo.
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